PERSONAL DE APOYO
MELITO Viviana Alicia
congresos y reuniones científicas
Título:
POLIMORFISMOS DEL GEN MDR1 EN LA ASOCIACION PCT-HIV
Autor/es:
MELITO, V; PARERA, V; ROSSETTI, M.V; BATLLE, A; BUZALEH, AM; LAVANDERA, J
Lugar:
Rosario
Reunión:
Congreso; XV CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENETICA-XLI CONGRESO ARGENTINO DE GENETICA-XLV CONGRESO DE LA SOCIEDAD DE GENETICA DE CHILE- II REUNION REGIONAL SAG-LITORAL; 2012
Resumen:
La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es la más frecuente
en Argentina (1:25000); se desencadena por
distintos factores incluyendo fármacos. En nuestro
país el 13% de los PCT son portadores del virus
de la inmunodeficiencia humana (VIH). El gen de
resistencia a múltiples drogas (MDR1) codifica para
la glicoproteína de membrana P-gp que actúa como
transportador dependiente de ATP de numerosos
xenobióticos y antirretrovirales. El polimorfismo de
nucléotido simple (SNP) c.3435 C>T presente en el
exón 26 afecta la expresión de P-gp y la respuesta
frente a drogas. Previamente se estudió la frecuencia
de polimorfismos del CYP3A5 y CYP2B6 en
individuos PCT y PCT-VIH sin encontrar una
asociación significativa. El objetivo fue evaluar
la incidencia del polimorfismo del gen MDR1 en
la asociación PCT-VIH. La genotipificación del
exón 26 se realizó por PCR-RFLP. La frecuencia
genotípica en los grupos estudiados fue: control:
CC=34,6% (18/52); CT=61,5% (32/52) y TT= 3,9%
(2/52); PCT: CC=13,8% (3/26); CT=51,7% (14/26)
y TT=34,5% (9/26) y PCT-VIH: CC=11,1% (5/27);
CT=55,6% (15/27) y TT=33,3% (9/27). La frecuencia
génica del alelo polimórfico fue 0,35 (control); 0,62
(PCT) y 0,54 (PCT-VIH). Se observaron diferencias
significativas entre el grupo control y los grupos
PCT (p<0,001) y PCT-VIH (p<0,05), indicando
mayor prevalencia de la mutación en individuos
con PCT; no hubo diferencia significativa entre los
grupos PCT y PCT-VIH. Este resultado indicaría
una posible influencia del SNP c.3435 C>T en el
desencadenamiento de la PCT independientemente
de la infección por VIH.