Método de marcación para el diagnóstico de portadoras de Sindrome de Hiper IgM

QUIROGA M.F; VILLA PEREZ M; GOLDARACENA M.I; ROSSI J

Mar del Plata, Argentina

Congreso; 45a. Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Inmunología, en conjunto con la SAIC; 1998

SAI, SAIC

El CD40L se expresa en células T helper activadas y su interacción con el CD40 es escencial para la proliferación y diferenciación de células B. Mutaciones en su gen provocan el Sindrome de Hiper IgM (SHIgM), una rara patología que se caracteriza por la falta de expresión de esta molécula. Se evaluaron muestras de 4 individuos normales, 2 pacientes con SHIgM y 1 portadora. Se muestranlos resultados obtenidos utilizando dos protocolos de marcación: el primero en dos colores, considerando la totalidad de los linfocitos como población de estudio y el segundo en tres colores, acotando, mediante una estrategia de gating negativo, la población de estudio a las células T CD8 negativas. Como resultado,en los individuos normales el 82% de los linfocitos CD3+/CD8- expresan el CD40L al utilizar el 2do protocolo, mientras que con el 1ro (dos colores) se observa un porcentaje de expresión del 27%. En cambio, en la madre de los pacientes con SHIgM se observa una distribución bimodal, con el 40% de sus células CD3+/CD8- positivas para el CD40L, característico de su condición de portadora. Con este nuevo procedimiento de marcación en tres colores se aumenta la sensibilidad de detección, ya que se purifica la población de estudio, posibilitando la observación de deficiencias  en casos intermedios, como ser portadoras del SHIgM o Inmunodeficiencia Común Variable.