Utilidad del Addenbrooke´s Cognitive Examination (ACE) en Castellano para la Detección de Patologías con Afectación Cognitiva

MARTÍN MIGUEL; LILIANA SABE; TERESA TORRALVA; MARÍA ROCA; MARÍA CALCAGNO; LUCÍA CRIVELLI; FACUNDO MANES

Mar del Plata

Congreso; XLI Congreso Argentino de Neurología; 2004

Sociedad Neurológica Argentina

La identificación de genes y mutaciones responsables de las enfermedades neurodegenerativas han permitido el desarrollo de métodos genéticos moleculares para el diagnóstico precoz, diagnóstico presitomático y asesoramiento genético; no obstante, numerosas familias portadoras de enfermedades neurodegenerativas no son aun diagnosticadas genéticamente. La creación de un banco de ADN permite conservar muestras de material genético, generar y testear hipótesis futuras, que serán analizadas en vista a las nuevas mutaciones descubiertas. La selección de pacientes está basada en criterios de inclusión preestablecidos. Se han reclutado a 6 meses de su creación, 6 familias Parkinson, 5 temblor esencial atípico, 2 familias con Ataxias hereditarias no identificables por los test genéticos disponibles, 15 pacientes con demencia tipo Alzheimer, FTD, MCI y epilepsia. Se presentan las características clínicas y pedigree de las familias estudiadas. El ADN genómico es obtenido de sangre periférica, mediante la utilización de protocolos de purificación de ADN, es almacenada a -20C. Mediante técnicas de PCR estudiamos el gen de APOE, factor de susceptibilidad genético para enfermedad de Alzheimer, se determinan las variables alélicas de APOE por restricción enzimática con Hhal del producto de PCR, se visualizan por electroforesis en gel archilamida. La implementación de un banco de DNA dará lugar al descubrimiento de factores de riesgo genéticos para aumentar la certeza diagnóstica de enfermedades heredo-degenerativas y la apertura de nuevas áreas de investigación.