Variabilidad Farmacogenética en poblaciones Mestizas de Salta y Jujuy

FIGUEROA, MI; ANDRADE, LD; DOPAZO, HJ; TRIGO, AN; CERPA, L; QUIÑONEZ, L; FLORES, D; ARROYO, M; SALIM, E; ZAGO, P; DIPIERRI, JE

Rio Cuarto

Congreso; LI Congreso Argentino de Genética I Jornadas Regionales SAG-CENTRO; 2023

Sociedad Argentina de Genética

Las poblaciones latinoamericanas se encuentransubrepresentadas en los estudios genómicos derespuesta a fármacos. Se compararon las frecuenciasde variantes farmacogenéticas de la poblaciónjujeña-salteña con las de poblaciones parentalesoriginarias, europeas y africanas. Participaron deeste estudio 139 sujetos no relacionados, reclutadospara estudios diagnósticos mediante secuenciaciónde exoma completo con CI firmado. Se obtuvo unalista de 55 marcadores accionables según las GuíasCPIC registrados en PharmGKB. Se realizaronpruebas de comparación de proporciones χ2 concorrección Benjamini-Hochberg para los contrastesentre las frecuencias observadas de cada SNP entrela población jujeña-salteña y las observadas parala población mundial y las diferentes poblacionesamericanas (Perú, Colombia, México y Puerto Rico)presentes en el proyecto 1000 genomas. Se establecióun nivel de acumulación de diferencias en relacióncon las poblaciones americanas. Dicho indicadoroscila entre 0 y 6 (difiere estadísticamente de todas).Se observó diferenciación completa en 13 SNPs, dos delos cuales se presentaron en una frecuencia elevada:rs2242480 (0,453) y rs1048943 (0,536). Estos SNPsse encuentran en genes que codifican miembros de lasuperfamilia de hemoproteínas citocromo P450 y seencuentra relacionados farmacológicamente con ladosis, metabolismo y eficacia de drogas inductorasde analgesia, inmunosupresoras y oncológicas,respectivamente. Estas diferencias genéticas puedentener implicaciones clínicas en la eficacia de losmedicamentos utilizados en estas poblaciones.