Relación del precursor neurotóxico ALA e IGF1 en la población argentina con Porfiria Aguda Intermitente

MORA SANDRA MILENA; OLIVERI LEDA; CALCAGNO M; PARERA VICTORIA; BUZALEH ANA; GEREZ ESTHER

Congreso; 74º Congreso Argentino de Bioquímica ? ABA 2023; 2023

La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es un trastorno hereditario que se caracteriza por una disminución en la actividad de la enzima porfobilinógeno deaminasa. Secundariamente aumenta la expresión de 5-aminolevulico sintetasa y la acumulación de los precursores ácido 5-aminolevulico (ALA) y porfobilinógeno (PBG).En pacientes PAI, se observó que los niveles de la mayoría de las proteínas del suero se mantenían normales, a excepción de IGF1 y prealbúmina que estaban disminuidas, proponiéndolas como biomarcadores de severidad y mortalidad de esta enfermedad.El objetivo fue estudiar los niveles de IGF1 y su relación con ALA y PBG en la población PAI argentina. Se midieron los parámetros bioquímicos característicos de la PAI: ALA, PBG y porfirinas totales (PTO) en orina de 24 horas (espectrofotometría) e IGF1 en plasma (quimioluminiscencia). En 82 pacientes, el 40% tenían niveles bajos de IGF1 (IGF1b) respecto al valor de referencia que varía con la edad. Además, se vio diferencia significativa (p