PERSONAL DE APOYO
MELITO Viviana Alicia
congresos y reuniones científicas
Título:
ABORDAJE GENÉTICO DE LAS PORFIRIAS: COMPLEMENTACIÓN MEDIANTE EL USO DE BASES DE DATOS
Autor/es:
PAGNOTTA, P; ZUCCOLI, J; MELITO, VA; BUSCALIA, ML; PARERA, VE; BUZALEH, AM
Lugar:
Corrientes
Reunión:
Congreso; V Congreso Argentina de Genética; 2022
Institución organizadora:
Sociedad Argentina de Genética
Resumen:
Las Porfirias son enfermedades metabólicas producidas por alteraciones en la biosíntesis del Hemo. Existe elevada asociación entre Porfiria Cutánea Tardía (PCT) adquirida y VIH. En la Porfiria Aguda Intermitente (PAI) la mutación no es suficiente para su manifestación. En trabajos previos se demostró que el rol de variantes del sistema metabolizante (Glutation S-transferasa, GST) y transportadores (ABCB1) de drogas en su desencadenamiento y en la asociación de PCT-VIH. El objetivo fue utilizar bases de datos: 1000Genomes, Pubmed, Scielo, PharmGKB, Gen Expression Omnibus (GSE44228), UniProt, Ensembl y GenBank para complementar este estudio. Los datos experimentales del grupo control coincidieron con 1000Genomes y el metaanálisis (PRISMA). Se identificó un posible aumento en la toxicidad de terapias para VIH en relación con variantes de ABCB1 y GST: Efavirenz y Nelfinavir (rs1045642), Atazanavir (rs2032582), Nevirapina (rs1045642; Presencia, GSTM1). Individuos tratados con inhibidores de proteasas respecto a los no nucleósidos de transcriptasa reversa, presentaron menor expresión de ABCB1 (FC=0,83; p adj
