Porfiria Cutanea Tardia en Argentina

VARELA, L; MENDEZ, MANUEL; CERBINO, G; COLOMBO, F; MELITO, V; BUZALEH, AM; ROSSETTI, MV; PARERA, VE

Corrientes

Congreso; V Congreso Argentino de Genética; 2022

Sociedad Argentina de Genética

La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es la porfiria más común en Argentina (1:20.000) y se produce por deficiencia en la Uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D). Hay dos tipos principales de PCT: PCT-A (adquirida) y PCT-H (hereditaria). La PCT-H se transmite en forma autosómica dominante con baja penetrancia y la actividad de URO-D está reducida 50%. La PCT se asocia a factores desencadenantes: consumo de alcohol, hormonas y sobrecarga de hierro. El objetivo fue analizar los pacientes diagnosticados en el CIPYP con el fin de caracterizar la PCT en nuestro país. El diagnóstico se realizó bioquímicamente y se identificó la variante patogénica en el gen UROD. Del total de casos, 92% fueron PCT-A; 3,7:1 hombre:mujer. En PCT-H, 179 fueron sintomáticos y 43 latentes en una relación 1,3:1 hombre:mujer, en ambos casos. El 16,4% de los PCT eran VIH+, 34% VHC+ y 4,3% tenían Hemocromatosis (HH). Se detectaron 45 variantes patogénicas diferentes, de las cuales 16 se reportaron por primera vez en el CIPYP. El 27% portaba: c.10-12insA, la más frecuente en el país. Diagnosticamos 25 casos de PCT infantil, portadores de c.10-12insA (32%). Se ha encontrado asociación entre la PCT y la infección con HIV y HCV. No se ha encontrado relación entre la HH y la manifestación de la PCT. Se detectó la variante c.10-12insA con alta frecuencia en población adulta e infantil. Dado que existen múltiples factores desencadenantes de la PCT, el diagnóstico genético familiar es de suma importancia para permitir el asesoramiento médico acerca del contacto con dichos agentes para evitar así su expresión clínica.