Aspectos demográficos, clínicos y diagnósticos y terapéuticos de la esferocitosis hereditaria

DONATO, H; CRISP, R; RAPETTI, C; SOLARI, L; VOTA, D; CHAMORRO ME; SCHVARTZMAN G; GAMMELA, D; VITTORI, D; NESSE, A

Mar del Plata

Congreso; XXI Congreso Argentino de Hematología; 2013

La esferocitosis hereditaria (ESH) es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente en Argentina. Es muy escasa la información sobre su comportamiento en nuestro país. Objetivos: Comunicar aspectos demográficos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la enfermedad. Pacientes y métodos: Se revisaron datos de los pacientes estudiados desde 2007, año en que incorporamos al estudio de laboratorio clásico - fragilidad osmótica eritrocitaria (FOE) y autohemólisis (AH) -criohemólisis hipertónica (CH), citometría de flujo con eosina-5-maleimida (5-EMA-CF) y electroforesis de proteínas de membrana (SDS-PAGE); desde 2009 tam¬bién incorporamos FOE por citometría de flujo (FOE-CF). Criterios diagnósticos para ESH: visualización de esferocitos en frotis y 2 pruebas positivas. Formas clinicas: severa (Hb 10 g/dL). Portador sano (PS): familiar con alguna deficiencia de proteína de membrana, pero asintomático y con las otras pruebas negativas. Resultados: Se analizaron 281 individuos, identificando 121 ESH y 22 PS. Los porcentajes de positividad de las pruebas fueron: FOE 92,2%, AH 75,7%, SDS-PAGE 72,2%, CH 93,3%, 5-EMA-CF 91,3%, FOE-CF 86,3%. De los 69 casos en que se realizaron las 3 nuevas técnicas, todos tuvieron al menos una positiva; 63 (91,3%) presentaron 2 positivas. La SDS-PAGE mostro que las deficiencias más frecuentes fueron ankirina y espectrina. La clasificación por formas clínicas mostro: leves 33,7%, moderadas 44,2%, severas 22,1%. Presentaron manifestaciones en periodo neonatal el 80,9% de los casos: 60,7% en formas leves, 91,7% en formas moderadas y 91,7% en formas severas. La incidencia fue mayor en las formas moderadas o severas que en las leves (p 91% de los casos; la realización de las pruebas convencionales quedaría limitada a casos con fuerte sospecha diagnóstica no confirmados por las mismas. A excepción de mayor incidencia de manifestaciones neonatales, el comportamiento clínico en nuestra población no presentó diferencias con lo informado por la mayoría de los autores. No hubo casos de muerte o sepsis fulminante postesplenectomía.