Translocación bcr-abl en Trombocitemia Esencial

KORNBLIHTT LAURA I; HELLER PAULA G; VASSALLU PATRICIA S; LARRIPA IRENE; MOLINAS FELISA C

Mar del Plata

Congreso; XIV Congreso Argentino de Hematología; 1999

Sociedad Argentina de Hematología

De acuerdo a criterios establecidos (PVSG, 1997), la existencia de la translocación bcr-abl excluye el diagnóstico de Trombocitemia Esencial (TE). Sin embargo en publicaciones recientes esta translocación se halló en alrededor del 50% en TE. Estudiamos una población de 52 pacientes con TE diagnosticados de acuerdo a los criterios del PVSG, 50 adultos de edad 48.5 años (17-83)y 2 niño de 7 y 11 años. Tiempo de evolución 1-12 años; relación varón/mujer 12/40. Al diagnóstico 31 pacientes (59%) estaban sintomáticos: obstrucción de la microcirculación (OM) 19 casos (61.3%); trombosis 6 (19.4%); hemorragias 4 (12.9%); trombosis y hemorragia 1; OM y hemorragias 1. Al diagnóstico 23 pacientes tenían leucocitosis ente 10.000/ml y 20.000/ml y 11 eosinofilia >400/ml (0-1420); recuento de plaquetas 1222x1000/ml (608-3742). Esplenomegalia leve tenían 18 pacientes, 4 palpable y 14 por ecografía. De 42 biopsias de médula óse se halló fibrosis focal en 13 casos. De 38 estudios citogenéticas se hallaron alteraciones en 5: (1q-; 13q-/+8; 20q-; t(4;11); inv8/del12).La translocación bcr-abl se estudió en sangre periférica por técnica RT-PCR en 32 casos siendo positiva en 2. Concluimos que la frecuencia de esta alteración en los pacientes estudiados es muy baja en comparación a lo descripto en la literatura. No se hallaron diferencias en cuanto al cuadro inicial y la evolución en las dos pacientes con bcr-abl positivo con respecto a los otros casos.