Prevalencia del factor V Leiden, Protrombina G202210A y C677T MTHFR en Trombocitemia Esencial.

HELLER PAULA G; GENOUD VALERIA; CASTAÑÓN MARÍA M; CORREA GABRIEL; KORNBLIHTT LAURA I; VASSALLU PATRICIA S; KORDICH LUCÍA; MOLINAS FELISA C

Mar del Plata

Congreso; XLV Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica; 2000

Sociedad Argentina de Investigación Clínica

Los factores predictivos de trombosis en Trombocitemia Esencial (TE) no han sido aún estsablecidos. Nos propusimos evaluar la coexistencia de trombofilia hereditaria en 41 pacientes con TE, 7 con trombosis (T) (1 IAM, 1 portal, mesentérica y esplénica, 4 ACV, 1 arterial periférica) y 17 con obstrucción de la microcirculación (OM) que presentaban niveles normales de ATIII, PC y PS. Se estudiaron por medio de PCR y análisis de los fragmentos de restricción los polimorfismos Arg506Gln (V Leiden), Protrombina G20210A (PT) y C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa. Y además la resistencia a la proteina C activada (aPCR) por sustrato cromogénico, homocisteinemia por ELISA y agregación espontánea. La prevalencia de polimorfismos en pacientes con TE con respecto a la población normal (n=418) fue: V Leiden 2.43% vs. 2.87%, PT 7.3% (3/41, 1 homocigota) vs. 2.63%, p=NS; MTHFR heterocigoto 56% vs 43%, homocigoto 7.3% vs 15.5%, frecuencia alélica 35.5% vs 37%. Se encontró aPCR en 3/41 (1 con V Leiden), agregación espontánea en 14/38 (71.4% sintomáticos) e hiperhomocisteinemia en 3/41. La mediana de los niveles de homocisteina no difirió entre los distintos grupos clínicos. La prevalencia de V Leiden, PT y MTHFR en TE no difirió significativamente de la población normal ni ente los pacientes que desarrollaron T u OM respecto a los asintomáticos. Estos defectos asociados con trombofilia hereditaria no parecen constituir factores de riesgo para trombosis en pacientes con TE.