DETECCIÓN DE MUTACIONES EN EL GEN HFE EN PACIENTES CON ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DEL HIERRO

AFONSO, SUSANA; CAMPOS CARLÉS, DIEGO; GEREZ, ESTHER; ROSSETTI, MARIA VICTORIA; BATLLE, ALCIRA; PARERA, VICTORIA

Trelew, Chubut

Congreso; XXXIV Congreso Argentino de Genética; 2005

Sociedad Argentina de Genetica

La hemocromatosis hereditaria (HH) es una de las enfermedades metabólicas más comunes entre la población caucásica. En la HH se producen depósitos de hierro en distintos órganos, especialmente en hígado, siendo la cirrosis la manifestación más importante. Actualmente existen 5 tipos de HH, cada una ligada a un gen específico. En 1996 se identificaron mutaciones en el gen HFE como las principales responsables de la hemocromatosis de Tipo I, que es la más común en el norte de Europa y Estados Unidos. Nuestro objetivo fue estudiar la prevalencia de las mutaciones C282Y, H63D y S65C en el gen HFE en pacientes que tenían alteraciones en el metabolismo del hierro, para establecer un diagnóstico temprano de HH. Se extrajo el ADN de sangre periférica y se amplificaron y secuenciaron los exones 2 y 4 del gen HFE de 95 pacientes (77 hombres, 18 mujeres). Se encontraron mutaciones en el 58% de los pacientes estudiados (45 hombres, 10 mujeres). El 32,6% portaba la mutación H63D (29,5% en heterocigosis, 3,15% en homocigosis). La mutación S65C sólo se detectó en heterocigosis, en 5 pacientes (5,3%), 2 de ellos portaban también la mutación H63D en heterocigosis. El 15,8% presentaba la mutación C282Y en heterocigosis; sólo el 4,15% de los pacientes presentó esta mutación en homocigosis, consistente con una HH Tipo I. Los resultados obtenidos concuerdan con la prevalencia de esta enfermedad en hombres, y con la procedencia mediterránea de la mayoría de los pacientes estudiados (73,7%) donde no es común la mutación C282Y.