ROL DE LA VARIANTE NM_004827.3:c.421C>A DEL GEN ABCG2. EN EL DESENCADENAMIENTO DE LA PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA EN INDIVIDUOS INFECTADOS CON VIH.

BUSCALIA, MARÍA LAURA; ZUCCOLI, JOHANNA; MELITO, VIVIANA; ROSSETTI MARÍA VICTORIA; PARERA VICTORIA; BUZALEH, ANA MARIA

Ciudad Autónoma de Buenos Aires

Congreso; REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD ARGENTINA DE GENETICA; 2021

El gen ABCG2 que codifica para BCRP (?resistente al cáncer de mama?) participa en el transporte de fármacos y hemo. Las variantes NM_004827.3:c.34G>A y NM_004827.3:c.421C>A alteran la expresión de la proteína. La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) se debe a una deficiencia en la Uroporfirinógeno decarboxilasa: existen 2 tipos principales, PCT hereditaria y adquirida. La PCT se desencadena por fármacos, alcohol, drogas de abuso y virus hepatotróficos. En nuestro país, 17% de los PCT son portadores del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Previamente se demostró que las variantes del transportador ABCB1, misma familia que ABCG2, influirían en el desencadenamiento de la PCT en individuos VIH. El objetivo fue evaluar el rol de la variante NM_004827.3:c.421C>A (rs2231142) del gen BCRP en individuos controles (n=33), VIH (n=33), PCT (n=35) y PCT-VIH (n=42),. La genotipificación se realizó por PCR-RFLP. El alelo mutado A estaba en muy baja frecuencia en todos los grupos. En PCT-VIH, la frecuencia de A (0,16) fue mayor respecto a PCT (0,07; p