Evaluación del polimorfismo H558R del gen SCN5A en relación a los trastornos de conducción de los pacientes con Chagas.

BLASCO R; MERSCHON F; MILER N; SEMBAJ A; VELÁZQUEZ LÓPEZ DA; RIVAROLA HW; LO PRESTI MS; PAGLINI P

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Congreso; VIII Congreso Nacional e Internacional de Medicina Interna.; 2021

La cardiopatía chagásica es una miocardiopatía inflamatoria crónica que se desarrolla en aproximadamente un tercio de las personas infectadas y es en nuestro medio la más frecuente y severa consecuencia clínica de la infección. La presencia de polimorfismos en los genes que codifican proteínas canales iónicos se han asociado con distintos disturbios en la conducción eléctrica y miocardiopatía dilatada. El objetivo del presente trabajo fue establecer una posible asociación entre el polimorfismo H558R del gen SCN5A (subunidad α de canal de sodio voltaje dependiente tipo V), con parámetros electrocardiográficos, estructurales y clínicos para establecer un perfil genético de riesgo al desarrollo de trastornos de conducción y estructurales en pacientes con Enfermedad de Chagas.Se estudiaron 95 pacientes (70 seropositivos y 25 seronegativos) que asistieron al Consultorio de Cardiología. Todos firmaron un consentimiento informado.Se incluyeron: individuos de ambos géneros, serología positiva y negativa, con o sin sintomatología cardiovascular, con o sin cardiopatía. Se excluyeron: menores de edad, embarazadas y tratamiento antiparasitario previo. Evaluamos parámetros clínicos, eléctricos y ecocardiográficos. Con una muestra sanguínea se determinó serología para Chagas (ELISA- HAI- TIF) y se realizó PCR para el estudio del polimorfismo propuesto.Analizamos las frecuencias genotípicas comparando individuos seronegativos frente a seropositivos mediante el análisis de la prueba de χ2 y la regresión logística para calcular los odds ratio (OR) y los intervalos de confianza del 95% (IC) para la relación entre los polimorfismos del gen SCN5A y la susceptibilidad a las características clínicas. Un valor de p