INVESTIGADORES
ASTEGGIANO Carla Gabriela
capítulos de libros
Título:
Desórdenes Congénitos de la Glicosilación
Autor/es:
ASTEGGIANO CARLA G. ; MARTINEZ-DUNCKER, I. CONACYT MÉXICO
Libro:
Errores Innatos en El Metabolismo Del Niño
Editorial:
Editorial Universitaria (Santiago, Chile).
Referencias:
Año: 2016; p. 1 - 100
Resumen:
Debido a la importancia de la glicosilación en todos los tejidos humanos, ha sido ampliamente descrito que más de 110 subtipos de errores innatos del metabolismo, de herencia autosómica recesiva en su mayoría, causan alteraciones en la síntesis, unión y/o en la posterior remodelación de la estructura de los glicanos. Estos errores innatos son llamados en su conjunto, Desórdenes Congénitos de la Glicosilación, del acrónimo inglés Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) y serán abordados en este capítulo. La glicosilación de proteínas y lípidos, además involucra cerca de 200 genes que codifican glicosiltransferasas, Estos recientemente denominados glicogenes, han sido catalogados mediante un mapa glycogenético (GlyMAP) que provee mediante algoritmos de predicción, una visión global del ?glycogenome? que podría ser de ayuda como herramienta para el descubrimiento de nuevas patologías debidas a CDG.
