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La glicosilación es un proceso enzimático fundamental que ocurre en todas nuestras células y que consiste en la síntesis de estructuras sacarídicas llamadas glicanos. Los glicanos están formados por monosacáridos que se encuentran unidos entre sí por enlaces glicosídicos, pueden estar en forma libre (ej. glicosaminoglicanos) o conjugados por enlaces covalente a proteínas y lípidos para formar glicoconjugados (glicoproteínas, glicolípidos y proteoglicanos). Las estructuras de los glicanos, definidas por el tipo y cantidad de monosacáridos, así como los diferentes enlaces que pueden ser formados entre ellos, les dotan de una significativa diversidad estructural, que los ha definido como componentes esenciales para codificar información biológica, determinando tanto las propiedades estructurales como funcionales de las macromoléculas que los portan.Existen diferentes tipos de glicosilación con sus respectivas vías de biosíntesis. En el caso de los glicanos unidos a las proteínas, se encuentran los N-glicanos y los O-glicanos y en el caso de los glicanos asociados a lípidos, encontramos los glicolípidos y las anclas de glicosil-fosfatidil-inositol (GPI). Los glicanos que se encuentran en forma libre o no conjugada, frecuentemente definen propiedades estructurales y funcionales en los espacios fisiológicos donde se encuentran, como es el caso de los glicosaminoglicanos de la matriz extracelular (ej. dermatán sulfato) (Varki A, Cummings RD, Esko JD 2017).Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) constituyen un grupo extenso y complejo de entidades clínicas. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades denominadas ?poco frecuentes? (mal llamadas ?raras?) que afectan al 7% de la población mundial (Lira Weld 2013), estimaciones calculan que hay cerca de 42 millones de individuos afectados en Latinoamérica. Como parte del conjunto de patologías agrupadas como EPOF, se encuentra el grupo de trastornos hereditarios raros llamados desórdenes congénitos de la glicosilación o CDG (del acrónimo en inglés Congenital Disorders of Glycosylation).Los CDG son enfermedades hereditarias metabólicas, bioquímica y clínicamente heterogéneas, generalmente multiorgánicas y con afectación del sistema nervioso central (SNC) (Péanne et al. 2018). Un diagnóstico de CDG debe ser buscado en cualquier síndrome neurológico inexplicado, particularmente asociado con enfermedad de otro órgano y también en cualquier otro síndrome, aún sin afectación neurológica (Dirk J. Lefeber, Morava, and Jaeken 2011).

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