PERSONAL DE APOYO
MELITO Viviana Alicia
artículos
Título:
Porfiria Congénita Eritropoyética en Argentina: 4 niños y un caso de manifestación tardía.
Autor/es:
ROSSETTI, MARÍA VICTORIA; PARERA, VICTORIA ESTELA; MELITO, VIVIANA ALICIA; BATLLE, ALCIRA
Revista:
ACTA BIOQUÃMICA CLÃNICA LATINOAMERICANA
Editorial:
Latinoamericana
Referencias:
Lugar: Provincia de Buenos Aires; Año: 2007 vol. 41 p. 1 - 9
ISSN:
0325-2957
Resumen:
Resumen
Las porfirias son la consecuencia de fallas en el metabolismo del hemo. La
Porfiria Congénita Eritropoyética (PCE) (enfermedad de Günther) es una
porfiria cutánea rara que se transmite en forma autosómica recesiva. Se
produce debido a la presencia de mutaciones en el gen de la uroporfirinógeno
III sintetasa (UROIII-S) que llevan a una marcada disminución de su
actividad y a la producción y acumulación de elevadas cantidades de porfirinas
de la serie isomérica I en plasma, tejidos y huesos, responsables de
la severa sintomatología cutánea que generalmente presentan los pacientes
con esta porfiria. Se han descripto sólo alrededor de 200 casos a nivel
mundial. Su expresión clínica es muy heterogénea, encontrándose desde
casos muy graves con severo compromiso cutáneo, transfusión-dependiente,
hasta casos leves con escasa sintomatología cutánea. Se presentan 5
casos de pacientes argentinos con PCE, 4 infantiles y uno de manifestación
tardía, diagnosticados en el Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y
Porfirias (CIPYP), que constituyen, hasta el momento, los únicos registrados
en Argentina. Se encontraron elevadas cantidades de porfirinas en
plasma, sangre, orina y materia fecal y un patrón de porfirinas con predominio
de la serie I. La actividad de la UROIII-S estaba reducida en un 25-
44% con respecto al valor normal. El diagnóstico certero y precoz de esta
porfiria es fundamental para aplicar tempranamente el tratamiento adecuado
en cada caso y brindarle al paciente una mejor calidad de vida.