Estudio de asociación de genoma completo para miocardiopatía chagásica en la Provincia de Córdoba.

BERNAUS M; FILIPIGH S; SUÁREZ F; VELÁZQUEZ LÓPEZ DA; BLASCO R; LO PRESTI MS; BRUNO C

Buenos Aires

Congreso; XXVIII Reunión Científica del Grupo Argentino de Bioestadística.; 2024

Grupo Argentino de Bioestadística

La cardiomiopatía chagásica crónica (CCC) es una de las manifestaciones más severas de la enfermedad de Chagas y su desarrollo está influenciado por factores inmunogenéticos del paciente. El objetivo del trabajo es realizar un estudio de asociación de genoma completo (GWAS) sobre pacientes chagásicos cordobeses, evaluando el desempeño de modelos estadísticos tradicionales y avanzados para la identificación de regiones genéticas asociadas al desarrollo de la CCC. Se trabajó con una base de datos de 4,5 M de SNPs extraídos de los datos genéticos de casos y controles para la CCC. Se realizó un análisis de componentes principales (ACP) con test de Tracy-Widom (ACP-TW) para estimar estructura genética poblacional (EGP) y se aplicaron ocho modelos de asociación estadística, incluyendo la regresión logística, modelos lineales generales (GLM) y modelos lineales mixtos (MLM), GLMM, MLMM, SUPER, FarmCPU y Blink. Estos últimos utilizan métodos de máxima similitud y BIC para lograr un alto poder estadístico y eficiencia computacional. El ACP evidenció la presencia de EGP y fue incorporado en los modelos. Se identificaron dos regiones genéticas de interés, ubicadas en los cromosomas 3q12.2 y 14q24.3, que fueron señaladas como las asociaciones más significativas en todas las configuraciones. La regresión logística, FarmCPU y Blink fueron los más exitosos para identificar 11 SNPs entre ambas regiones como putativamente asociados (p