ALTA RECURRENCIA FAMILIAR DE CONVULSIONES FEBRILES: DESCRIPCIÓN DE 20 SUJETOS AFECTADOS EN 2 FAMILIAS

KAUFFMAN M.A., CONSALVO D., ODDO S., SENI J., PEREIRA-DE SILVA N., KOCHEN S.

mar del Plata, Buenos Aires

Congreso; neurologia Argentino; 2009

sociedad Neurologica Argentina

Introducción: Aunque no es infrecuente el antecedente de la patología o de eventos comiciales en el grupo familiar de los sujetos con epilepsia, sí lo es la observación de familias que segregan el trastorno en un modo sugestivo de la existencia de una alteración monogénica. Largamente ha sido conocida la existencia de agregación familiar de las convulsiones febriles, presentándose ésta rara vez como un trastorno con alta penetrancia familiar. Nuestro objetivo es describir las caracte- rísticas clínicas de 2 familias que muestran una alta recurrencia familiar de convulsiones febriles. Material: Descripción clínica, neurofisiológica y genética de dos familias con alta recurrencia familiar de convulsiones febriles. Resultados: Una de las familias segrega convulsiones febriles simples, en al menos 2 generaciones, en 8 sujetos. Aislada- mente se han presentado crisis febriles más allá de los 5 años de edad, evidenciándose en todos los casos una excelente evo- lución sin requerimiento de terapéutica en la mayoría de los sujetos. En los casos analizados no se objetivan mayores alte- raciones en las neuroimágenes y la electrofisiología. El patrón de herencia parece corresponder al de un trastorno autosómico dominante. La otra familia segrega convulsiones febriles y afebriles, en al menos 5 generaciones, en 12 sujetos con alta variabilidad intra-familiar en la respuesta al tratamiento farma- cológico y la semiología de las crisis afebriles. El patrón de he- rencia autosómico dominante y la segregación de crisis febriles y afebriles sugieren un diagnóstico de epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus. Conclusiones: Se presentan dos familias que segregan for- mas familiares monogénicas de convulsiones febriles.