El Polimorfismo G1465A del Gen GABBR1 es un Marcador de Riesgo para el desarrollo de Epilepsia Mesial Temporal con Esclerosis del Hipocampo.

MARCELO KAUFFAN,DAMIAN CONSALVO, ESTRELLA LEVY, JOSE MORDOH, SILVIA KOCHEN

Mar Del Plata

Congreso; SAIC; 2005

Introducción: Aunque el síndrome de la Epilepsia Mesial Temporal con Esclerosis del Hipocampo (EMTEH) fue considerado como un trastorno adquirido, actualmente es aceptado que factores genéticos serían importantes en su génesis. El polimorfismo G1465A del gen del receptor para GABA tipo B (GABBR1) fue asociado con un mayor riesgo a padecer Epilepsia del Lóbulo Temporal. Sin embargo, estudios recientes fallaron en encontrar esta asociación, existiendo controversia sobre el rol que el mencionado polimorfismo tiene en el desarrollo de esta enfermedad. Objetivos: Investigar la asociación entre el polimorfismo G1465A de GABBR1 y el riesgo a padecer EMTEH. Estudiar la asociación genética con características clínicas particulares de la enfermedad. Métodos: Seleccionamos 52 pacientes con diagnóstico de EMTEH y 39 controles sanos coincidentes en características étnicas con los pacientes. Realizamos la genotipificación del polimorfismo G1465A de GABBR1 en todos ellos mediante PCR-RFLP. Resultados: El polimorfismo G1465A fue más frecuentemente observado en los pacientes que en los controles. (p=0,00013) El genotipo A/G fue encontrado en 23 pacientes (44%) y  en 3 controles (8%). La portación del genotipo A/G confiere un riesgo 9,5 veces mayor para el desarrollo de EMTEH que la portación del genotipo G/G. (OR 9,51; IC 95% 2.59-34.87). Los pacientes portadores del genotipo A/G tuvieron una mayor frecuencia de crisis nocturnas. (p=0,01) Conclusión: El polimorfismo G1465A del gen GABBR1 es un marcador de riesgo para el desarrollo de EMTEH. er