INVESTIGADORES
KOCHEN Sara Silvia
artículos
Título:
EL POLIMORFISMO G1465A DEL GEN GABBR1 ES UN MARCADOR DE RIESGO
Autor/es:
MARCELO A. KAUFFMAN, DAMIAN CONSALVO, ESTRELLA M. LEVY, CRISTINA E. PAPAYANNIS, JOSE MORDOH, SILVIA S. KOCHEN
Revista:
REVISTA NEUROLOGICA ARGENTINA (ED. IMPRESA)
Editorial:
Soc Neurologica Argentina
Referencias:
Año: 2005
ISSN:
0325-0938
Resumen:
Introducción: Aunque el síndrome de la Epilepsia Mesial Temporal con Esclerosis del Hipocampo
(EMTEH) fue considerado como un trastorno adquirido, actualmente es aceptado que factores
genéticos serían importantes en su génesis. El polimorfismo G1465A del gen del receptor para GABA tipo B
(GABBR1) fue asociado con un mayor riesgo a padecer Epilepsia del Lóbulo Temporal. Sin embargo, estudios
recientes fallaron en encontrar esta asociación, existiendo controversia sobre el rol que el mencionado
polimorfismo tiene en el desarrollo de esta enfermedad. Objetivos: Investigar la asociación entre el polimorfismo
G1465A de GABBR1 y el riesgo a padecer EMTEH. Estudiar la asociación genética con características clínicas
particulares de la enfermedad. Métodos: Seleccionamos 52 pacientes con diagnóstico de EMTEH y 39 controles
sanos coincidentes en características étnicas con los pacientes. Realizamos la genotipificación del
polimorfismo G1465A de GABBR1 en todos ellos mediante PCR-RFLP. Resultados: El polimorfismo G1465A
fue más frecuentemente observado en los pacientes que en los controles. (p=0,00013) El genotipo A/G fue
encontrado en 23 pacientes (44%) y en 3 controles (8%). La portación del genotipo A/G confiere un riesgo 9,5
veces mayor para el desarrollo de EMTEH que la portación del genotipo G/G. (OR 9,51; IC 95% 2.59-34.87).
Los pacientes portadores del genotipo A/G tuvieron una mayor frecuencia de crisis nocturnas. (p=0,01). Conclusión:Aunque el síndrome de la Epilepsia Mesial Temporal con Esclerosis del Hipocampo
(EMTEH) fue considerado como un trastorno adquirido, actualmente es aceptado que factores
genéticos serían importantes en su génesis. El polimorfismo G1465A del gen del receptor para GABA tipo B
(GABBR1) fue asociado con un mayor riesgo a padecer Epilepsia del Lóbulo Temporal. Sin embargo, estudios
recientes fallaron en encontrar esta asociación, existiendo controversia sobre el rol que el mencionado
polimorfismo tiene en el desarrollo de esta enfermedad. Objetivos: Investigar la asociación entre el polimorfismo
G1465A de GABBR1 y el riesgo a padecer EMTEH. Estudiar la asociación genética con características clínicas
particulares de la enfermedad. Métodos: Seleccionamos 52 pacientes con diagnóstico de EMTEH y 39 controles
sanos coincidentes en características étnicas con los pacientes. Realizamos la genotipificación del
polimorfismo G1465A de GABBR1 en todos ellos mediante PCR-RFLP. Resultados: El polimorfismo G1465A
fue más frecuentemente observado en los pacientes que en los controles. (p=0,00013) El genotipo A/G fue
encontrado en 23 pacientes (44%) y en 3 controles (8%). La portación del genotipo A/G confiere un riesgo 9,5
veces mayor para el desarrollo de EMTEH que la portación del genotipo G/G. (OR 9,51; IC 95% 2.59-34.87).
Los pacientes portadores del genotipo A/G tuvieron una mayor frecuencia de crisis nocturnas. (p=0,01). Conclusión:Objetivos: Investigar la asociación entre el polimorfismo
G1465A de GABBR1 y el riesgo a padecer EMTEH. Estudiar la asociación genética con características clínicas
particulares de la enfermedad. Métodos: Seleccionamos 52 pacientes con diagnóstico de EMTEH y 39 controles
sanos coincidentes en características étnicas con los pacientes. Realizamos la genotipificación del
polimorfismo G1465A de GABBR1 en todos ellos mediante PCR-RFLP. Resultados: El polimorfismo G1465A
fue más frecuentemente observado en los pacientes que en los controles. (p=0,00013) El genotipo A/G fue
encontrado en 23 pacientes (44%) y en 3 controles (8%). La portación del genotipo A/G confiere un riesgo 9,5
veces mayor para el desarrollo de EMTEH que la portación del genotipo G/G. (OR 9,51; IC 95% 2.59-34.87).
Los pacientes portadores del genotipo A/G tuvieron una mayor frecuencia de crisis nocturnas. (p=0,01). Conclusión:Métodos: Seleccionamos 52 pacientes con diagnóstico de EMTEH y 39 controles
sanos coincidentes en características étnicas con los pacientes. Realizamos la genotipificación del
polimorfismo G1465A de GABBR1 en todos ellos mediante PCR-RFLP. Resultados: El polimorfismo G1465A
fue más frecuentemente observado en los pacientes que en los controles. (p=0,00013) El genotipo A/G fue
encontrado en 23 pacientes (44%) y en 3 controles (8%). La portación del genotipo A/G confiere un riesgo 9,5
veces mayor para el desarrollo de EMTEH que la portación del genotipo G/G. (OR 9,51; IC 95% 2.59-34.87).
Los pacientes portadores del genotipo A/G tuvieron una mayor frecuencia de crisis nocturnas. (p=0,01). Conclusión:Resultados: El polimorfismo G1465A
fue más frecuentemente observado en los pacientes que en los controles. (p=0,00013) El genotipo A/G fue
encontrado en 23 pacientes (44%) y en 3 controles (8%). La portación del genotipo A/G confiere un riesgo 9,5
veces mayor para el desarrollo de EMTEH que la portación del genotipo G/G. (OR 9,51; IC 95% 2.59-34.87).
Los pacientes portadores del genotipo A/G tuvieron una mayor frecuencia de crisis nocturnas. (p=0,01). Conclusión:Conclusión:
El polimorfismo G1465A del gen GABBR1 es un marcador de riesgo para el desarrollo de EMTEH.