INVESTIGADORES
KOCHEN Sara Silvia
artículos
Título:
Asociación entre alelos transcripcionalmente deficientes del gen
Autor/es:
MARCELO ANDRÉS KAUFFMAN, DAMIÁN CONSALVO, DOLORES GONZALEZ-MORON, SILVIA KOCHEN
Revista:
REVISTA NEUROLOGICA ARGENTINA (ED. IMPRESA)
Referencias:
Año: 2007 vol. 32 p. 40 - 40
ISSN:
0325-0938
Resumen:
Introducción: Factores genéticos serían importantes en el desarrollo de la Epilepsia del Lóbulo Temporal (ELT). La Prodinorfina (PDYN) participaría en el hipocampo en mecanismos regulatorios de la sincronía neuronal. El promotor del gen PDYN exhibe un polimorfismo funcional de repetición, donde alelos con más repeticiones (H) presentan una mayor eficiencia transcripcional que los de menos repeticiones (L). Desarrollamos un estudio de asociación en una población de pacientes con ELT mesial con Esclerosis del Hipocampo (EMTEH) y una revisión sistemática de la literatura para investigar el rol de este polimorfismo en la patología.Factores genéticos serían importantes en el desarrollo de la Epilepsia del Lóbulo Temporal (ELT). La Prodinorfina (PDYN) participaría en el hipocampo en mecanismos regulatorios de la sincronía neuronal. El promotor del gen PDYN exhibe un polimorfismo funcional de repetición, donde alelos con más repeticiones (H) presentan una mayor eficiencia transcripcional que los de menos repeticiones (L). Desarrollamos un estudio de asociación en una población de pacientes con ELT mesial con Esclerosis del Hipocampo (EMTEH) y una revisión sistemática de la literatura para investigar el rol de este polimorfismo en la patología. Materiales y Métodos: Se incluyeron 102 pacientes con EMTEH y 86 controles sanos no relacionados. Se investigó la presencia de historia familiar de eventos comiciales. Se genotipificó el polimorfismo en el promotor de PDYN mediante PCR. Se compararon frecuencias alélicas y genotípicas mediante prueba de chi cuadrado. Se estimó Odds Ratio (OR) mediante regresión logística. Para el meta-análisis, se identificaron estudios de asociación caso-control entre PDYN y ELT mediante búsqueda en PUBMED. Se extrajeron frecuencias alélicas y genotípicas. Se estimó OR global mediante modelo de efectos fijos bajo herencias dominante y co-dominante.Se incluyeron 102 pacientes con EMTEH y 86 controles sanos no relacionados. Se investigó la presencia de historia familiar de eventos comiciales. Se genotipificó el polimorfismo en el promotor de PDYN mediante PCR. Se compararon frecuencias alélicas y genotípicas mediante prueba de chi cuadrado. Se estimó Odds Ratio (OR) mediante regresión logística. Para el meta-análisis, se identificaron estudios de asociación caso-control entre PDYN y ELT mediante búsqueda en PUBMED. Se extrajeron frecuencias alélicas y genotípicas. Se estimó OR global mediante modelo de efectos fijos bajo herencias dominante y co-dominante. Resultados: En nuestra población, la frecuencia genotípica y alélica no fue diferente entre casos y controles (p=0,61) ni lo fue en el análisis limitado a ELT con predisposición familiar (p=0,71). En el meta-análisis, analizamos 591 pacientes con ELT y 1117 controles sanos. Encontramos asociación del alelo L (p=0,003; OR=1,40; IC 95=1,12-1,74) con un riesgo modestamente aumentado a desarrollar ELT en el grupo de pacientes con predisposición familiar. Conclusiones: Variantes alélicas funcionales en el promotor de PDYN modificarían el riesgo a desarrollar ELT en sujetos familiarmente predispuestos.En nuestra población, la frecuencia genotípica y alélica no fue diferente entre casos y controles (p=0,61) ni lo fue en el análisis limitado a ELT con predisposición familiar (p=0,71). En el meta-análisis, analizamos 591 pacientes con ELT y 1117 controles sanos. Encontramos asociación del alelo L (p=0,003; OR=1,40; IC 95=1,12-1,74) con un riesgo modestamente aumentado a desarrollar ELT en el grupo de pacientes con predisposición familiar. Conclusiones: Variantes alélicas funcionales en el promotor de PDYN modificarían el riesgo a desarrollar ELT en sujetos familiarmente predispuestos.Conclusiones: Variantes alélicas funcionales en el promotor de PDYN modificarían el riesgo a desarrollar ELT en sujetos familiarmente predispuestos.