“Nuevos aportes de la biologia molecular y citometria de flujo al diagnóstico de Enfermedad de Gaucher y otras Enfermedades de Almacenamiento Lysosomal”

ROZENFELD, P.A

BUENOS AIRES

Workshop; “Nuevos aportes de la biologia molecular y citometria de flujo al diagnóstico de Enfermedad de Gaucher y otras Enfermedades de Almacenamiento Lysosomal”; 2010

Sociedad Argentina de Hematología

Las enfermedades de almacenamiento lisosomal (LSD) constituyen un grupo de más de 50 enfermedades genéticas, caracterizadas, la mayoría, por la deficiencia en la actividad de enzimas lisosomales. Las mutaciones genéticas que originan las diferentes LSD pueden ser mutaciones comunes o privadas, y pueden ser inserciones, deleciones, mutaciones puntuales, alteraciones grandes, inversiones, que producen alteración del marco de lectura, del empalme del ARN mensajero, cambio de aminoácidos o introducción de codones de stop, menor expresión del gen. El diagnóstico genético se realiza mediante diversas técnicas de biología molecular: secuenciación directa de ADN genómico, polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción (RFLP), trasncripción reversa del ARN mensajero y posterior secuenciación, real time PCR. La fisiopatología de estas enfermedades se caracteriza por la presencia de un estado proinflamatorio, con aumento en apoptosis y producción de citoquinas proinflamatorias. Este estado puede estudiarse mediante diversas técnicas con aplicación del citómetro de flujo.