Implementación de las determinaciones enzimáticas de iduronato-2-sulfatasa (IDS) y alfa-galactosidasa A (GLA) en vellosidades coriónicas (VC).

ROZENFELD PA; CECI, R; DIAZ S; MASLLORENS F

Playa del Carmen, Mexico

Simposio; III Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales; 2010

El diagnóstico de mujeres heterocigotas para enfermedades de herencia ligada al X se realiza mediante estudio genético molecular. Este estudio permite ofrecer un asesoramiento genético a parejas sobre el riesgo de tener un hijo afectado. En nuestro país se comenzó a realizar y ofrecer el estudio genético a mujeres familiares de pacientes Fabry y Hunter, con lo cual surge la necesidad de poder ofrecer la posibilidad de realizar el estudio prenatal. Por esa razón, nos propusimos como objetivo, implementar en nuestro país las determinaciones enzimáticas de IDS y GLA en VC. Se utilizaron 49 muestras sobrantes de VC, que habían sido tomadas como parte del estudio citogenético prenatal de rutina de mujeres que concurrieron a GENOS, sin  antecedentes familiares de enfermedades lisosomales. Todas las pacientes fueron informadas respecto de la utilización del sobrante de las muestras, y han firmado un consentimiento informado. Las muestras fueron codificadas, de manera de asegurar el anonimato de las mismas. Las muestras se homogeneizaron mediante sonicación. El sonicado se utilizó para determinación de proteínas totales y de actividad enzimática de IDS y GLA. El promedio de los valores de actividad IDS de las muestras fue 147.42 nmoles/h.mg prot y el desvío estándar fue de 55.78. El valor de corte (cut-off) se determinó como: X – 2 DS: 35.78. El intervalo de referencia es: [35.78 – 258.98]. El promedio de los valores de actividad GLA de las 49 muestras fue 189.90 nmoles/h.mg prot y el desvío estándar (DS) fue de 79.58. El valor de corte (cut-off) se determinó como: X – 2 DS: 30.73. El intervalo de referencia es: [30.73 – 349,06]. Se han implementado los métodos de determinación de IDS y GLA en VC directas. Dicha determinación se realiza en un tiempo menor a 7 días. Nuestra próxima tarea será realizar la determinación enzimática en muestras provenientes de mujeres heterocigotas  en paralelo con un laboratorio de referencia.