INVESTIGADORES
GARCIA adolfo Martin
congresos y reuniones científicas
Título:
El perfil cognitivo, social y neuroanatómico de la neurodegeneración temprana: El Síndrome de Cockayne Tipo III
Autor/es:
SANDRA BAEZ; BLAS COUTO; EDUAR HERRERA; YAMILE BOCANEGRA; NATALIA TRUJILLO-ORREGO; LUCÍA MADRIGAL-ZAPATA; JUAN FELIPE CARDONA; ADOLFO M. GARCÍA; FACUNDO MANES; ANDRÉS VILLEGAS; AGUSTÍN IBÁÑEZ
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; 50 Congreso de la Sociedad Neurológica Argentina; 2013
Institución organizadora:
Sociedad Neurológica Argentina
Resumen:
El Síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, caracterizada por envejecimiento prematuro, degeneración progresiva de diversos órganos y anormalidades del sistema nervioso. Estas últimas incluyen atrofia cerebral y cerebelosa, calcificación cerebral y alteraciones de la materia blanca. Varios estudios clínicos de pacientes con SC documentan retrasos del desarrollo y trastornos cognitivos, con preservación relativa de las habilidades sociales. Sin embargo, no se han realizado evaluaciones generales del perfil neuropsicológico y la cognición social de esta población, ni se ha explorado la relación entre la atrofia cerebral y el desempeño en evaluaciones de dichos aspectos. En este estudio se describe el atípico caso de un paciente con SC tipo III tardío, que excede la expectativa de vida promedio de la población. Se evaluó al paciente y a un grupo de controles sanos mediante un conjunto de tareas neuropsicológicas (tests clásicos, funciones ejecutivas) y de cognición social (reconocimiento de emociones, teoría de la mente, empatía). Además, se comparó el patrón de atrofia del paciente con la de los controles y se cotejó su concordancia con la expresión del gen ERCC8 en un cerebro sano. Los resultados revelaron déficits de memoria, lenguaje y funciones ejecutivas, con preservación relativa de las habilidades de cognición social. El perfil cognitivo del paciente es coherente con la reducción global del volumen de materia gris a nivel cerebral y cerebeloso (estructuras frontales, cerebelo bilateral, ganglios basales, lóbulo temporal y regiones occípito-temporales y occípito-parietales). A su vez, este patrón anatómico es consistente con la expresión del gen ERCC8 en el cerebro de un donante sano. El estudio de casos excepcionales, como éste, resulta fundamental para comprender los procesos cerebrales durante el envejecimiento precoz, en particular, y los problemas del envejecimiento normal y patológico, en general.