INVESTIGADORES
TORBIDONI Ana vanesa
congresos y reuniones científicas
Título:
EL ARNm DEL FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN CON CAJA HOMEO DE CONOS Y BASTONES (CRX), COMO MARCADOR MOLECULAR EN EL RETINOBLASTOMA METASTÁSICO
Autor/es:
ANA VANESA TORBIDONI; VIVIANA LAURENT; SAMPOR CLAUDIA; OTTAVIANI DANIELA; VALERIA VAZQUEZ; GABRI MARIANO; JORGE ROSSI; GARCIA DE DAVILA MARIA TERESA; ALONSO CRISTINA; ALONSO DANIEL; CHANTADA GUILLERMO
Lugar:
Buenos Aires
Reunión:
Congreso; Congreso de la Asociación de Investigación en Visión y Oftalmología (AIVO); 2014
Institución organizadora:
Asociación de Investigación en Visión y Oftalmología (AIVO)
Resumen:
Objetivos: Estudiar la detección del ARNm del factor de transcripción con
caja homeo de conos y bastones (CRX, del inglés: cone-rod
homeobox transcription factor) como marcador molecular-linaje específico para el
retinoblastoma metastásico y la diseminación mínima (DM).
Materiales y métodos: Para validar a CRX como marcador, se evaluó su expresión en17 tumores retinoblastomas, dos líneas celulares de retinobastoma y
47 muestras de médula ósea (MO) de otros tumores no retinoblastomas. Diecisiete pacientes con retinoblastoma metastásico (9 al diagnóstico, 8
a la recaída) fueron incluidos, y se
obtuvieron muestras de MO, sangre periférica, y líquido
cefalorraquídeo (LCR) del momento
del diagnóstico, después de la quimioterapia de inducción, durante el seguimiento y después
de trasplante autólogo de células madre. El ARNm de CRX se detectó
mediante retrotranscripción seguida
de PCR en tiempo real.
Resultados: El ARNm de CRX se expresó en todos
los tumores y líneas celulares de retinoblastomas,
pero fue negativo en todas las muestras de MO de pacientes sin retinoblastoma. En los nueve niños que se presentaron con metástasis al diagnóstico, la MO
del diagnóstico fue positiva para CRX. Después
de la quimioterapia de inducción, no fue evidente DM en la MO de estos pacientes. En el LCR deniños que tuvieron una recaída metastásica, CRX fuepositivo en 11 casos estudiados. La
DM en el LCR precedió a la recaída clínica en tres casos. No se
observó DM concomitante en la MO de
estos pacientes.
Conclusión: El ARNm de CRX es un nuevo
marcador para el retinoblastoma en
sitios extraoculares. En los
pacientes con metástasis en la MO,
hay respuesta rápida, completa y
sostenida después de la quimioterapia de inducción. En todos
los pacientes con metástasis secundaria
se produce recaída en el LCR independientemente
de la MO, lo que sugiere que el LCR funcionaría como un nicho santuario.
