Rol de las variantes del gen de la Apolipoproteína-A1 en el desarrollo de alteraciones características de la miocardiopatía chagásica crónica

VELÁZQUEZ LÓPEZ, DANIELA A.; BAZÁN, C; GÓMEZ, DANIELA; BLASCO, ROMINA; LO PRESTI, M. SILVINA; SACKS, A; FERNANDEZ SPECTOR, HUGO; BÁEZ, ALEJANDRA L.

Jornada; XXV Jornadas de Investigación Científica. Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Córdoba; 2024

Los polimorfismos del gen de la Apolipoproteína-A1 (APO-A1) se han asociado con enfermedadescoronarias en diversas poblaciones. Investigaciones previas en pacientes de la Provincia de Córdobasugirieron que las variantes del gen APO-A1 no tienen un impacto significativo en el desarrollo oprogresión de la miocardiopatía chagásica crónica en esta población. El objetivo del presentetrabajo es constatar estos resultados, analizando el rol de las variantes de este gen en la apariciónde manifestaciones cardíacas típicas de la miocardiopatía chagásica.Se analizaron muestras de sangre de 91 pacientes [(27 hombres y 64 mujeres; edad: 57,37±16,18años (18-96 años)] con serología positiva para Chagas (Hospital Nacional de Clínicas, Clínica Sucre yHospital San Roque) y de los cuales se contaba con información sobre la presencia de alteracionesen el electrocardiograma y/o en el ecocardiograma. Los polimorfismos G?75A (rs670) y C+83T (rs5069) de APO-A1 se determinaron mediante PCR-RFLP. Las frecuencias alélicas de cadapolimorfismo se analizaron (mediante chi cuadrado/test exacto de Fisher y regresión logística) enrelación con la presencia de manifestaciones cardíacas características de la miocardiopatíachagásica crónica, como bloqueo completo de rama derecha, bloqueo de rama izquierda,hemibloqueo anterior izquierdo, crecimiento auricular, arritmias, extrasístoles ventriculares,disfunción diastólica y trastornos de la repolarización.La presencia del alelo menos frecuente de cada polimorfismo (rs670_A y rs5069_T) no se asoció conninguna de las manifestaciones cardíacas analizadas. Esta ausencia de asociación se mantuvo tantoen hombres como en mujeres y en los grupos de edad mayores y menores de 60 años. Sin embargo,en hombres mayores de 60 años (n=24), se observó que el alelo menos frecuente de rs5069 seasoció con una menor probabilidad de disfunción diastólica [OR rs5069_T=0,09 (0,01-0,64);P=0,0335], particularmente en pacientes con hipertensión arterial.Estos resultados reafirman que las variantes genéticas del gen APO-A1 no desempeñan un papelsignificativo en el desarrollo de la miocardiopatía chagásica crónica ni en la aparición de lasmanifestaciones cardíacas características de esta enfermedad en la población analizada. Sinembargo, el posible rol protector de estas variantes sobre la disfunción diastólica sugiere lanecesidad de estudios adicionales para determinar su relevancia y mecanismos específicos.