Importancia de la derivación de pacientes con cáncer de ovario al asesoramiento genético. Experiencia en Mendoza.

PRINSIPE ROMINA; REDONDO ANALIA; VARGAS ROIG LAURA; MAMPEL ALEJANDRA

Congreso; XXIII Congreso Argentino e Internacional de Oncología Clínica; 2017

Asociación Argentina de Oncología Clínica

INTRODUCCIÓN. Cerca del 20% de las pacientes que desarrollan cáncer de ovario presentan mutaciones germinales patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2. Las portadoras de estas mutaciones tienen un alto riesgo de enfermar y de trasmitir dicha mutación a la descendencia.OBJETIVO. Evidenciar la importancia del asesoramiento genético a pacientes con cáncer de ovario de la provincia de Mendoza. PACIENTES Y MÉTODO. Se incorporaron en el estudio todas las pacientes con cáncer de ovario que asistieron a la consulta de asesoramiento genético (n=19), excluyéndose aquellas que tenían tumores serosos borderline. Se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1/BRCA2 por secuenciación masiva (NGS).RESULTADOS. La media de edad del diagnóstico anatomopatológico fue 53 años (18-67). El 89% (n=17) de los carcinomas eran serosos y 11% (n=2) de tipo endometroide. El 36,8% de las pacientes (n=7) presentó mutación patogénica en los genes BRCA (3 mutaciones en BRCA1 y 4 en BRCA2). El rango etáreo de las pacientes portadoras de mutación patogénica fue de 41 a 67 años. El 86% (6 casos) de las portadoras de mutación patogénica tenían antecedentes familiares de neoplasias relacionadas y de las 12 pacientes sin mutaciones patogénicas el 42% (5 casos) tenían antecedentes familiares de neoplasias.CONCLUSIONES. En nuestra muestra de pacientes con cáncer de ovario se observó: 1. mayor frecuencia de mutaciones patogénicas en los genes BRCA que la esperada según las estadísticas internacionales y 2. mayor frecuencia de mutaciones patogénicas en el gen BRCA2.Las pruebas genéticas permitieron programar en las mujeres portadoras medidas de seguimiento y reducción de riesgo para neoplasias asociadas, incluirlas como candidatas a terapia dirigida y realizar la búsqueda de la mutación familiar en potenciales portadores.