Aspectos demográficos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la Esferocitosis hereditaria en nuestro país. Estudio sobre 143 casos pertenecientes a 84 familias

DONATO H; CRISP R; GARCÍA E; RAPETTI M; SOLARI L; VOTA D; CHAMORRO ME; SCHVARTZMAN G; MIGUEZ G; GAMELLA D; VITTORI D; NESSE A

Revista Argentina de Hematolgía

Hematología

Año: 2014 vol. 18 p. 9 - 16

2250-8309

Introducción. La esferocitosis hereditaria (ESH) es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente, pero es muy escasa la información sobre su comportamiento en nuestro país.Objetivos. Comunicar aspectos demográficos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la enfermedad.Pacientes y métodos. Se revisaron datos de los pacientes estudiados desde 2007, año en que incorporamos al estudio de laboratorio clásico - fragilidad osmótica eritrocitaria (FOE) y autohemólisis (AH) - criohemólisis hipertónica (CH), citometría de flujo con eosina-5?-maleimida (5?EMA-CF) y electroforesis de proteínas de membrana (SDS-PAGE); desde 2009 también incorporamos FOE por citometría de flujo (FOE-CF). Criterios diagnósticos para ESH: visualización de esferocitos en frotis y dos pruebas positivas. Portador sano (PS): familiar con deficiencia de proteína de membrana, pero asintomático y con las otras pruebas negativas.Resultados. Se analizaron 281 individuos, identificando 121 ESH y 22 PS. Porcentajes de positividad de las pruebas: FOE 92,2%, AH 75,7%, SDS-PAGE 72,2%, CH 93,3%, 5?EMA-CF 91,3%, FOE-CF 86,3%. De los 69 casos en que se realizaron las tres nuevas técnicas, todos tuvieron al menos una positiva; 63 (91,3%) presentaron 2 positivas. La SDS-PAGE mostró que las deficiencias más frecuentes fueron ankirina y espectrina. Clasificación por formas clínicas: leves 33,7%, moderadas 44,2%, severas 22,1%. Presentaron manifestaciones en periodo neonatal el 80,9% de los casos, siendo mayor la incidencia en las formas moderadas/severas que en las leves (p