Interacción genes-ambiente. Revisión actualizada sobre características neuropsicológicas del Síndrome de Turner: le memoria de trabajo y su alteración en el síndrome

AGUILAR, MARÍA JOSÉ; RUBIALES, JOSEFINA

Mar del Plata

Jornada; I Jornadas de Jóvenes Investigadores en Ciencias Sociales.; 2007

UNMDP

El Síndrome de Turner es una alteración genética, no heredable, determinada por una deleción total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino. El grado de deleción y la inactivación o silenciamiento de genes, conlleva a una expresión diferencial que se relaciona con la variabilidad observada en el fenotipo. Las niñas afectadas por el síndrome presentan ciertos rasgos físicos característicos como talla baja, disgenesia gonadal, ausencia de la maduración puberal, entre otros; y un perfil neuropsicológico particular. Cognitivamente no se observan dificultades en las habilidades verbales y las capacidades intelectuales; sin embargo se ven afectadas ciertas áreas específicas como habilidades visuoespaciales, memoria de trabajo y atención. En el presente trabajo se realiza una revisión actualizada de las principales líneas de investigación que vinculan la complejidad genética que se presenta en el síndrome con las disfunciones observadas en la memoria de trabajo, de manera de relevar y organizar sistemáticamente el estado del arte sobre las relaciones e interacciones entre estos factores. Adquirir conocimiento confiable permitirá determinar temáticas pasibles de ser investigadas donde una mayor comprensión de la influencia del genotipo sobre el neurodesarrollo y funcionamiento cerebral contribuirá a la planificación de futuras intervenciones estratégicas terapéuticas y psicoesducativas.