Análisis de polimorfismos del promotor TNF-alfa en una muestra de mujeres urbanas de la ciudad de Posadas (Misiones, Argentina)

STIETZ, S; BADANO, I; QUINTERO, MI; CABRERA, MED; SCHURR, TG; PICCONI, MA; CAMPOS, R; LIOTTA, DJ

San Miguel de Tucumán

Congreso; XXXVIII Congreso Argentino de Genética; 2009

Sociedad Argentina de Genetica. Fundación Miguel Lillo

El Factor de Necrosis Tumoral alfa (TNF-alfa) es una citoquina pro-inflamatoria involucrada en la resolución de infecciones por patógenos. El estudio de la distribución de estos de polimorfismos en diferentes poblaciones ha presentado evidencias de: 1-Desequilibrio de ligamiento con genes HLA vecinos; 2-Algunos SNPs con capacidad de modular los niveles de transcripción, 3-Una distribución poblacional característica. El objetivo del presente estudio fue aportar al conocimiento de la distribución de 4 SNPs (-375; -307; -243 y -237) de importancia clínico-poblacional en una muestra de mujeres de la ciudad de Posadas, Misiones. Se analizaron 79 muestras de ADN total. Los SNPs se identificaron mediante PCR/secuenciación. Se determinaron las frecuencias alélicas, genotípicas y se evaluó el Equilibrio Hardy-Weinberg (E-HW). Resultados: Los sitios -375 y -243 resultaron monomórficos para el alelo frecuente G. Los SNPs -307A y -237A presentaron frecuencias alélicas de 0,06 y 0,03 (respectivamente). Las frecuencias genotípicas fueron (i) SNPs-307: 89% G/G y 11% (ii) SNPs-237: 95% G/G y 5%. No se encontraron Homocigotos para el alelo A. Las frecuencias estaban en E-HW. Conclusión: Dado el importante rol del TNF-alfa en la respuesta inmune primaria, numerosos estudios epidemiológicos han intentado relacionar su distribución de frecuencias con la incidencia y severidad de algunas enfermedades infecciosas, autoinmunes y el cáncer. En este sentido estos resultados podrían contribuir en la caracterización de un marcador genético de importancia clínico-poblacional en la región. Financiamiento: ISID; ANPCyT- PICT Red 311; CEDIT.