Contribución a las causas genéticas de los Trastornos del Espectro Autista

GÓMEZ GUERRERO, L.; FERNÁNDEZ-PRIETO, M.; RESCHES, M.; QUINTELA, I; SAMPAIO, A.; CARRACEDO ALVAREZ, A.

Barcelona

Congreso; XVII Congreso de AETAPI; 2014

Asociación Española de Profesionales del Autismo

1. Objetivos del trabajo:Investigar en niños y adolescentes con trastornos del espectro autista, las causas genéticas mediante un estudio de asociación de genoma y así contribuir a un mejor entendimiento de la etiopatogenia del mismo. Proceder a una evaluación clínica y neurocognitiva en aquellos casos en lso que hayamos concluido con resultados genéticos significativos2. Ámbito en el que se desarrolla:Un total de 216 familias gallegas de niños y adolescentes diagnosticados con Trastornos del Espectro Autista (TEA) participan en un proyecto de la Fundación María José Jove y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (Sergas). El rango de edad de los menores participantes se sitúa entre los 3 y los 18 años de edad aunque la media total de la muestra está en torno a los 8.7 años de edad.La utilización de nuevas tecnologías genómicas como microarrays (chips de ADN) contribuye a una mayor detección de las alteraciones genéticas implicadas en los Trastornos del Espectro Autista (TEA). Para llevar a cabo el presente trabajo se utilizó el método Microarray CytoScan High-Density, que permiten ver Variaciones en el Numero de Copias (CNV) de todo el genoma. Los datos que hemos encontrado en las familias gallegas estudiadas fueron alteraciones en algo más del 20% de los casos. En estos casos en los que conseguimos hallazgos genéticos significativos nos encontramos en la fase de la evaluación clínica y neuropsicológica pormenorizada.