PERSONAL DE APOYO
KELLER Leticia
congresos y reuniones científicas
Título:
Resultados preliminares del análisis del exón 28 para el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand (VWD)
Autor/es:
WOODS AI; KEMPFER A C; KELLER L; CALDERAZZO JC; PAIVA J; FARIAS CE; LAZZARI MA
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; SAIC; 2008
Resumen:
Introducción En el exón 28 se hallan 48% de todas las mutaciones asociadas a la VWD (78,8% de las mutaciones del tipo 2A, 100% del 2B, 96% del 2M, 32,5% del tipo 1, 16% del tipo 3).Objetivos Nuestro propósito es detectar mutaciones en el exón 28 de pacientes con VWD con VWFRCo T (R1315C).- Diagnóstico fenotípico: VWD 2M.- ISTH SSC VWF database: VWD tipo 1, 3, 2A, 2M y no clasificable.- Paciente 3: Patrón multimérico: normal.- Mutación:heterocigota 3943C>T (R1315C).- Diagnóstico fenotípico: VWD 2M.- ISTH SSC VWF database: VWD tipo 1, 3, 2A, 2M y no clasificable.- Paciente 4 (hijo): Patrón multimérico: normal.- Mutación: doble heterocigota 4883T>C (I1628T) y en exón 17: heterocigota 2220G>A (M740I).- Diagnóstico fenotípico: VWD 2M.+ Vicenza.- ISTH SSC VWF database: VWD 2A.- Paciente 5 (padre): Patrón multimérico: normal.- Mutación: heterocigota 4883T>C (I1628T).- Diagnóstico fenotípico: VWD 2M.- ISTH SSC VWF database: VWD 2A.- Conclusión El conocimiento del patrón multimérico del VWF es indispensable aún contando con el estudiomolecular como se observa en la discordancia con la ISTH database.