Fallo hepático recurrente en citrulinemia tipo 1, a propósito de un caso

CHANG N; GARECA C; MASSARO SANCHEZ P ; MAYORGA L; VINUESA V; MIGUELES F

Buenos Aires

Jornada; Jornadas de investigación de residentes y becarios Hospital Garrahan; 2012

FALLO HEPÁTICO RECURRENTE EN CITRULINEMIA TIPO1, A PROPÓSITO DE UN CASO Autores:CHANG,N.; CHARECA,C.; MASSARO SÁNCHEZ,M.; MAYORGA,L.; VINESA,V.; MIGUELES,F. Servicios:Clínica Pediátrica, Errores Congénitos del Metabolismo, Alimentación metabolopatías, Hepatología. Introducción:La Citrulinemia tipo1 es un defecto del ciclo de la urea producido por déficit de Argininosuccinato sintetasa(ASS),que generalmente se presenta con hiperamoniemia grave e importante compromiso neurológico en el período neonatal.Es infrecuente la presentación tardía con fallo hepático agudo aislado. Objetivo:Presentar un caso de fallo hepático recurrente por déficit de ASS. Materiales y Métodos:Revisión de historia clínica y bibliografía. Resultado:Paciente sin antecedentes patológicos de importancia, eutrófico, con maduración acorde a edad que presentó dos internaciones por vómitos asociados a insuficiencia hepática aguda(a los 18 y 19meses).En todo momento permaneció en BEG,sin alteración del sensorio.En la primera internación se realizaron serologías, ecografía,metabólico mínimo en orina,resultados negativos.La función hepática mejoró espontáneamente otorgándose egreso hospitalario.En la segunda internación ingresó con franca desmejoría de la función hepática cumpliendo criterios de transplante hepático.Sólo presentó leve elevación de la amoniemia(x2) cuando el TP descendió a 13%.Se realizaron aminoácidos en papel de filtro y ácidos orgánicos urinarios donde se constató incremento de la citrulina(x100) y excresión de ácido orótico en orina, compatible con citrulinemia tipo1.Comenzó dieta restringida en proteínas,Benzoato de sodio y Clorhidrato de Arginina.En 3 días normalizó la función hepática. Se confirmó la enfermedad por estudio molecular. Actualmente 2½ años,presenta muy buen control metabólico e indemnidad neurológica. Conclusiones:En la era postvacuna de hepatitis A, el fallo hepático agudo fulminante de causa indeterminada es la primera causa de transplante. Creemos que los Errores Congénitos del Metabolismo son subdiagnosticados en este contexto, siendo que el diagnóstico y tratamiento oportuno puede evitar un transplante. Por otro lado, esta presentación con falla hepática aislada, sin hiperamoniemia significativa en un niño previamente sano y madurativamente normal es infrecuente en la citrulinemia tipo1.