INVESTIGADORES
DOPAZO Hernan Javier
congresos y reuniones científicas
Título:
Innovación Genómica para el Diagnóstico y la Terapéutica de la Enfermedad de Parkinson
Autor/es:
CLAUDIA PERANDONES; HERNÁN DOPAZO
Lugar:
Mar del Plata
Reunión:
Congreso; 52º Congreso de la Sociedad Neurológica Argentina; 2015
Institución organizadora:
Sociedad Neurológica Argentina
Resumen:
Las enfermedades neurodegenerativas constituyen uno de los mayores desafíos de la salud actual,considerando que la prolongación de la expectativa de vida ha determinado un increíble aumentoen la ocurrencia de las mismas.La enfermedad de Parkinson (EP) es el segundo trastorno crónico neurodegenerativo más frecuente luego de la enfermedad de Alzheimer. La incidencia es de 0.5/1000 personas por año entre los 55 y 65 años y de 10,6/1000 personas por año por encima de los 85 años. En nuestro país alrededor de 70 mil individuos padecen el mal y se estima una prevalencia de 1 a 2% en los mayores de 65 años, aunque puede presentarse en diferentes grupos etarios, incluyendo pacientes menores de 20 años. El diagnóstico genético asociado a esta enfermedad se realiza actualmente mediante la evaluación de un puñado de genes de alta penetrancia como son LRRK2 y SNCA, en los cuales se analizan, usualmente, no más de 10 mutantes frecuentes con efectos dominantes de alta penetrancia. Sin embargo, se han encontrado cientos de mutaciones asociadas al desarrollo de la Enfermedad de Parkinson tanto en estudios de asociación de genes candidatos como de genomas completos en poblaciones de diferentes continentes.En este trabajo se describe el desarrollo tecnológico y la implementación del EARLY NEUROPanel, un panel de genes de 214 marcadores genéticos distribuidos en un total de 54 genes de asociación conocida con la EP. La tecnología utilizada para su desarrollo consiste en la captura genómica de regiones de diagnóstico específicas, su secuenciación masiva con tecnología NGS y la posterior lectura bioinformática de las secuencias y las variantes asociadas a la EP, ya sean polimorfismos de un único nucleótido (SNPs), pequeños INDELS y variantes en el número de copias (CNV). Las variantes son reportadas con una cobertura promedio a 500x y el reporte incluye resultados primarios y secundarios de asociación a la EP.EARLY NEUROPanel permite optimizar el diagnóstico de esta entidad en individuos afectados, determinando con mayor certeza la potencial progresión de la enfermedad e identificar las mejores estrategias terapéuticas de manera personalizada. Pudiéndose prevenir, además, la aparición de adversos y manifestaciones clínicas de la patología vinculadas a la utilización de estrategias farmacológicas de uso generalizado actualmente. En individuos presintomáticos se podrá corroborar su condición o no de individuos en riesgo e instaurar estrategias terapéuticas ?preventivas? del desarrollo de la enfermedad. La implementación del EARLY NEUROPanel para el diagnóstico de la EP, desarrollado bajo normas GCP (Good Clinical Practices) constituye una forma rigurosa e innovadora de aproximarse al desarrollo de diagnósticos genómicos para enfermedades humanas. EARLY NEUROPanel, es un ejemplo de transferencia tecnológica desde la academia hacia la industria y un desarrollo pionero de la medicina genómica en nuestro país.