INVESTIGADORES
DOPAZO Hernan Javier
congresos y reuniones científicas
Título:
Genomas de Referencia de la Población Argentina. Avances del ensayo piloto del programa poblar.
Autor/es:
LUISI, PIERRE; FIGUEROA, MARCELO ISIDRO; DOPAZO, HERNAN
Lugar:
Rio Cuarto. Cordoba
Reunión:
Congreso; LI Congreso de la Sociedad Argentina de Genética (SAG); 2023
Institución organizadora:
SAG
Resumen:
GENÉTICA HUMANAGENOMAS DE REFERENCIA DE LA POBLACIÓN ARGENTINA. AVANCES DEL ENSAYO PILOTO DEL PROGRAMA POBLARLuisi P.1, M. Figueroa1, C. Bravi1, G. Bailliet1, C. Argüelles2, M. Miretti1, J. Dipierri1, E. Alfaro1, V. Ramallo1, R. Gonzales-josé1, E. Fernández3, I. Chiesa3, J. Sánchez-loria4, T. Poklepovich4, J. Campos4, H. Dopazo1. 1CONICET, Argentina; 2UNaM, Misiones, Argentina; 3Biocódices SA, CABA, Argentina; 4ANLIS, Buenos Aires, Argentina. E-mail: dopazoh@gmail.comLa construcción de una referencia genómica diversa es un tema de discusión recurrente en los estudios de genómica humana con aplicaciones en biomedicina. PoblAr es el Programa de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina, dependiente de la Secretaría de Planeamiento y Políticas en Ciencia, Tecnología e Innovación del MINCyT. En febrero de 2023 nos propusimos avanzar en un ensayo piloto para poner a punto las herramientas de análisis genómico y bioinformático que permitirán caracterizar un mínimo de 300 genomas completos de alta profundidad (30X) que representen la diversidad de haplotipos humanos de nuestras poblaciones. En este trabajo mostraremos los métodos y resultados logrados hasta la fecha utilizando 100 genomas seleccionados por presentar indicios de un alto porcentaje de ancestría genética amerindia. Nos enfocaremos en los resultados de secuenciación de alta profundidad y en las ventajas de utilizar genomas completamente secuenciados de baja cobertura (1-2X) para imputar la ancestría genética amerindia, escasamente representada en las bases de datos de diversidad del mundo. Los métodos y herramientas ensayados en institutos de salud e investigación de nuestro país conformarán el estándar de producción y análisis de datos que se utilizará en la Fase I del Programa, la cual sumará más de 1.800 muestras humanas en el biobanco PoblAr.
