Rol de la resonancia magnética cardiaca en la enfermedad de Fabry

CARRIZO ALVARO; SOCOLSKY G; HAUTECURS T; JOO TURONI CLAUDIO

Buenos Aires

Congreso; Congreso Argentino de Diagnóstico por Imágenes 2021 (virtual; 2021

PROPOSITO: Valorar las alteraciones anatómicas por resonancia magnética cardíaca (RMC) en pacientes con enfermedad de Fabry.MATERIAL Y METODO: Se estudiaron los pacientes con diagnóstico de enfermedad de Fabry para valoración cardiológica por RMC. Los estudios fueron realizados en un resonador Philips 3 Tesla. Se valoró los volúmenes telediastólicos (VTD) y telesistólicos (VTS) del ventrículo derecho (VD) y ventrículo izquierdo (VI) y la presencia de alteraciones de la motilidad segmentaria o fibrosis miocárdica. Tambien se evaluó el área de la aurícula izquierda. El estudio de investigación fue autorizado por el Comiuté de Docencia e Investigación de la Institución.RESULTADOS: Fueron estudiados 6 pacientes (38±5 años: 3 varones y 3 mujeres). En todos los pacientes la función sistólica de ambos ventrículos estuvo conservada, encontrándose solo en un paciente aumento de VTD y VTS con alteración de la motilidad segmentaria del ventrículo izquierdo (VI). En 2 pacientes se encontró hipertrofia del VI, con un espesor máximo en el tabique interventricular de 35 mm. En un caso hubo hipertofia del ventrículo derecho (VD). En la valoración de realce tardío se observó en 2 pacientes signos de fibrosis intramiocárdica en cara ínfero-lateral del VI. En 2 pacientes se encontró dilatación de aurícula izquierda.CONCLUSION:La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosómico causado por alteraciones en el gen de la alfa galactosidasa (gen GLA) del cromosoma X. Se da en 1 cada 120000 personas. Se puede inferir, que 6 pacientes en la provincia de Tucumán (población 1500000 habitantes) es una casuística aceptable. La afección cardíaca de la enfermedad de Fabry (hipertrofia cardíaca) se da principalmente en la edad adulta. El tratamiento incluye reemplazo enzimático o administración de chaperonas (proteínas que ayudan al plegamiento de otras proteínas), por lo que el estudio con RMC en estos pacientes nos ayuda no solo al seguimiento sino también a diferenciar con cardiopatías de otras causas (que pudieran estar asociados en estos pacientes) a fin de determinar el mejor esquema terapéutico.