Hallazgos imagenologicos cardiacos en enfermedad de Fabry

CARRIZO ALVARO; SOCOLSKY G; HAUTECUR T; ORELLANA ; JOO TURONI CLAUDIO

Cordoba (virtual)

Congreso; XXXIX Congreso Nacional de Cardiología; 2022

Federacion Argentina de cardiología

La enfermedad de Fabry (EF), trastorno de almacenamiento lisosómico causado por alteraciones en el gen de la alfa galactosidasa, se da en 1 cada 120000 personas. Los pacientes con EF presentan aumentada la morbimortalidad cardiovascvular. La hipertrofia ventricular se da principalmente en la edad adulta, encontrándose fibrosis en fases avanzadas y la insuficiencia cardíaca es la segunda causa de muerte en esta población. La valoración imagenológica juega un rol importante en el manejo de esta enfermedad.OBJETIVO: Evaluar en pacientes con EF la anatomía y la función cardíaca por resonancia magnética cardiaca (RMC).MATERIAL Y METODO: Se estudiaron los pacientes con diagnóstico de EF por RMC. Los estudios fueron realizados en un resonador Philips 3 Tesla. Se valoraron los volúmenes de ambos ventrículos, fracción de eyección (FE), masa ventricular, la presencia de alteraciones de la motilidad segmentaria y fibrosis miocárdica, tambien el área de la aurícula izquierda (AI). RESULTADOS: Fueron estudiados 8 pacientes (38±5 años: 3 varones y 5 mujeres). En todos los pacientes la función sistólica de ambos ventrículos estuvo conservada (FE de ventrículo derecho: 60±4% y FE de ventrículo izquierdo: 65±3%). El volumen telesistólico y telediastólico de ambos ventrículos se encontraron en promedio en rangos de normalidad. Sólo un paciente presentó aumento de los volúmenes del ventrículo izquierdo (VI) y alteración de la motilidad segmentaria del VI. Se observó hipertrofia del VI en 2 pacientes. En un caso hubo hipertofia del ventrículo derecho. En la valoración de realce tardío se observó en 2 pacientes signos de fibrosis intramiocárdica en cara ínfero-lateral del VI. La AI presentó un área promedio de 22±2 cm2, estando en 4 pacientes dilatada.CONCLUSIONES:El hecho de observar 8 pacientes con EF en Tucumán está dentro del rango esperable de incidencia de la EF. Si bien la función cardíaca, se encontró conservada en todos los pacientes, la RMC fue capaz de detectar alteraciones anatómicas ventriculares en 37% de los pacientes estudiados, por lo la RMC ayudaría, en estos pacientes, no solo al seguimiento y pronostico, sino también a evaluar el mejor esquema terapéutico.