Consanguinidad por isonimia al azar y aislados genéticos en Argentina

DIPIERRI, JE; ALFARO, EL

Porto Alegre

Congreso; XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica; 2012

Introducción: Las enfermedades autosómicas recesivas se presentan con mayor frecuencia en poblaciones aisladas. En Argentina se reconocen los siguientes aislados: Werner, Ellis Van Creveld, Eritrodermia Ictiosiforme Congénita, Albinismo, Ataxia Telangiectasia, Sandhoff y Bloom. Objetivo: Analizar la relación espacial de estos aislados con la consanguinidad por isonimia (FST) en Argentina. Materiales y Métodos: A partir de 22.600.000 apellidos (Padrón Electoral Nacional 2001) se calculó el FST para los 509 departamentos del país. La distribución espacial del Fst se analizó con el software SaTScan V5.1 que permite detectar, mediante el modelo de Poisson, agrupamientos espaciales y verificar si estos son estadísticamente significativos. Resultados: Se identificaron 32 agrupamientos con FST elevados, la mayoría localizados en el norte de Argentina. Todos los aislados se localizaron en estos agrupamientos. Conclusiones: A través de la metodología aplicada no sólo fue posible describir la distribución espacial de la consanguinidad por isonimia a nivel del país, sino también demarcar áreas significativamente diferentes de consanguinidad dentro de un espacio geográfico variable. Esta metodología refuerza el concepto de consanguinidad por isonimia como variable demográfica fácil de calcular y de aplicar a la detección o asociación con aislados, es decir poblaciones con alta frecuencia de individuos heterocigotos para enfermedades génicas raras o poco frecuentes.