Polimorfismos De Nucleótido Simple (SNPs) En El Gen Xrcc1 y su Asociación con el Riesgo de Desarrollo de Cáncer Cervical Invasor

BARBISAN G, PÉREZ LO, DIFRANZA L, CIANCIO N, GOLIJOW CD

Congreso; XXXVIII Congreso Argentino de Genética; 2009

Sociedad Argentina de Genética

Introducción: La proteína XRCC1 juega un rol importante en el sistema de reparación por escisión del ADN. Dos polimorfismos identificados en este gen, Arg399Gln y Arg194Trp, fueron asociados con el riesgo de desarrollo de diferentes tipos de cánceres. El objetivo del presente trabajo fue evaluar la potencial asociación de ambos SNPs del gen XRCC1 con el riesgo de desarrollo de carcinoma cervical y la infección por VPH. Materiales y Métodos: Se analizaron un total de 114 muestras con citología cervical normal y 103 carcinomas cervicales de células escamosas. La genotipificación de ambos SNPs fue realizada mediante PCR-RFLP. La presencia del VPH fue evaluada por medio de PCR anidada, y su genotipificación se llevo a cabo mediante SSCP y secuenciación directa. Resultados: El análisis estadístico reveló que los individuos portadores del alelo Gln399 así como de los genotipos Arg399Gln y Gln399Gln + Arg399Gln presentan una disminución en el riesgo de desarrollo de cáncer cervical. El haplotipo Arg194 Gln399, con un efecto dominante, estaría también otorgando una disminución en el riesgo. No se encontró asociación entre el polimorfismo Arg194Trp y el desarrollo de este carcinoma, como así tampoco entre la infección por VPH y los SNPs en estudio. Conclusiones: Los resultados obtenidos demuestran que los genotipos Arg399Gln y Gln399Gln + Arg399Gln, así como el haplotipo Arg194 Gln399, actuarían como factores protectores disminuyendo el riesgo de desarrollo de cáncer cervical en mujeres de la ciudad de La Plata. La susceptibilidad genética encontrada para este polimorfismo estaría actuando independientemente al estado de infección del tejido cervical.