Antecedentes y nuevos aportes en el estudio del Cromosoma Y en poblaciones humanas Sudamericanas

BAILLIET G; RAMALLO V; MUZZIO M; SANTOS MR; MOTTI JMB; BIANCHI NO; BRAVI CM

Basic and Applied Genetics

SOCIEDAD ARGENTINA DE GENÉTICA

Lugar: Buenos Aires; Año: 2011 vol. 22 p. 1 - 9

1666-0390

Los avances en el conocimiento del genoma humano han llegado también a una situación comprensiva en relación a la región específica del cromosoma Y humano. En los últimos años se han reconocido al menos 600 polimorfismos bialélicos (SNP), a partir de los cuales se ha construido una sólida filogenia y se ha normalizado la nomenclatura. En el presente trabajo se han estudiado 940 muestras de varones no relacionados de 10 poblaciones aborígenes de Argentina, Chile y Paraguay; y 12 poblaciones urbanas de Argentina. Se han analizado 9 marcadores bialélicos para reconocer los clados mayores de la filogenia. Fue posible distinguir los haplogrupos Q* y Q3 autóctonos, y los haplogrupos AB, DE, F, K, P y R alóctonos. El Fst fue de 0,17, mostrando un alto nivel de diferenciación entre poblaciones. Las poblaciones aborígenes pudieron ser distinguidas de las urbanas en el análisis de MDS cuyo stress de 0,0297 evidenció su buen ajuste. Las poblaciones aborígenes autoidentificadas y las poblaciones jujeñas analizadas mantuvieron una proporción importante de cromosomas propios de América, portadores de los haplogrupos Q3, en el caso de las poblaciones de Paraguay la elevada frecuencia de Q*, las distinguió de los demás grupos. Las poblaciones urbanas se distinguieron de las aborígenes por la predominancia de los haplogrupos alóctonos provenientes de varones inmigrantes europeos o de otras regiones geográficas.