INECOA   26036
INSTITUTO DE ECORREGIONES ANDINAS
Unidad Ejecutora - UE
congresos y reuniones científicas
Título:
Rasgo Talasémico en niños emparentados con anemia microcitica refractaria al tratamiento con hierro en Jujuy
Autor/es:
GUERRA L. N.; ALFARO, EMA; BUYS, M.C.; COSENTINI L.
Lugar:
Panamá
Reunión:
Congreso; XXIV Congreso Latinoamericano de Bioquímica Clínica; 2019
Institución organizadora:
Federación Internacional de Bioquímica Clínica
Resumen:
Rasgo Talasémico en niños emparentados con Anemia Microcítica Refractaria al Tratamiento con Hierro en Jujuy (Argentina)Guerra, L1-2; Cosentini, L3; Buys, MC4; Alfaro, EL2-4.1- Laboratorio Central Hospital Pablo Soria2- INECOA- UNJu-CONICET3- Servicio de Hematología. Hospital Materno Infantil. Jujuy4- INBIAL, UNJuLos síndromes talasémicos son hemoglobinopatías hereditarias con déficit cuantitativo de síntesis de cadenas de globina. El rasgo talasémico resulta del estado heterocigoto para una mutación en la cadena beta de Hemoglobina A (Hb A) disminuyendo su síntesis y produciendo un aumento de Hb A2. Generalmente no presenta manifestaciones hematológicas importantes.Inicialmente se estudiaron un niño de 10 y una niña de 14 años, hermanos con anemia refractaria al tratamiento con hierro para el estudio de anemias microcíticas. Posteriormente se evaluaron otros dos hermanos niño de 2 y niña de 5 de años, con idéntico motivo de consulta.A las muestras se les realizó frotis de sangre periférica; recuento celular y reticulocitario con autoanalizador hematológico; perfil de hierro, LDH, bilirrubina con aparato ARCHITECHT; electroforesis de Hb con equipo Hidrasis y densitometría usando el programa PHORESIS.Los parámetros evaluados revelan la presencia de rasgo talasémico en los cuatro niños estudiados, que según información genealógica, resultaron ser primos hermanos.Si bien la observación de anemia hipocrómica microcítica indica anemia ferropénica en primera instancia por los antecedentes epidemiológicos de la región, no se puede descartar otras anemias microcíticas como la de los ?portadores talasémicos?. Resulta indispensable realizar un buen diagnóstico diferencial conducente a un correcto tratamiento