Neurogenetica

KAUFFMAN MARCELO; CORDOBA MARTA

Neurologia Clinica

Noveduc

Año: 2020; p. 10 - 15

En los últimos 50 años, la explosión de conocimiento generada en el campo de la genética molecular ha revolucionado nuestra manera de entender las enfermedades. La tercera parte de los trastornos monogénicos afectan el sistema nervioso, de modo que conocer la aproximación clínica a lasenfermedades genéticas es esencial para la práctica neurológica. Actualmente el conocimiento, que antes estaba restringido a la investigación, se trasladó a la practica clínica diagnóstica con futuras perspectivas terapéuticas. En este capítulo desarrollaremos brevemente conceptos básicos de genética, para luego adentrarnos en el conocimiento de las principales patologías de interés para la neurogenética clínica.