?Estudio inmunohematológico de la enfermedad hemolítica fetoneonatal (EHFN) debido a un aloanticuerpo anti-Ku?.

MATTALONI SM; NICOLÁS MUFARREGE; TRUCCO BOGGIONE, CAROLINA; LUJAN BRAJOVICH MELINA; BIONDI CLAUDIA; COTORRUELO CARLOS

Rosario

Congreso; XVIII Congreso y XXXVI Reunión Anual; 2016

Los glóbulos rojos (GRs) poseen en su membrana estructuras que originan más de 400 antígenos eritrocitarios pertenecientes a alguno de los 36 sistemas de grupos sanguíneos, series o colecciones. El sistema Kell es el tercer grupo sanguíneo más polimórfico conocido hasta el momento y uno de los clínicamente más relevante con respecto a la activación de las reacciones inmunes. Los individuos portadores del fenotipo Ko (ausencia de antígenos del sistema Kell), son susceptibles de desarrollar un aloanticuerpo anti-Ku luego de transfusiones o embarazos. El objetivo de este trabajo fue identificar el anticuerpo responsable de una incompatibilidad materno-fetal en un recién nacido A RhD positivo con Prueba de Coombs directa positiva y valor de Bilirrubina de 6,32 mg/dl. La madre, de grupo sanguíneo A RhD positivo, cursaba su segundo embarazo (Gesta 2 Para 1) y no refirió transfusiones previas ni abortos. El recién nacido recibió inmediatamente luminoterapia. El estudio de anticuerpos irregulares en sangre materna evidenció la presencia de un anticuerpo panaglutinante, reactivo en fase antiglobulina humana (AGH). Para determinar la especificidad del anticuerpo se enfrentó el suero materno con GRs de panel tratados con papaína, observándose reactividad y con GRs de panel tratados con DTT, observándose desaparición de la reactividad preexistente. Complementariamente se realizaron pruebas de compatibilidad conyugal enfrentando el suero materno con GRs paternos, resultando positivo en fase AGH. El título del anticuerpo contra los GRs del padre fue 128. Se determinó el perfil ampliado de los antígenos eritrocitarios de la madre utilizando anticuerpos monoclonales mediante técnicas de tubo y gel mostrando el fenotipo C+c+E-e+; M+N-S-s+; Fy(a+b+); Jk(a+b-); Lu(a-b+); Le(a-b+); K-k-; Kp(a-b-); Js(a-b-). No se detectaron por métodos serológicos los antígenos del sistema Kell. Por técnicas de PCR-RFLP se detectaron los polimorfismos característicos de los antígenos K, k, Kpa, Kpb, Jsa y Jsb obteniendo el genotipo: kk/kpbkpb/JsbJsb. Debido a la discrepancia entre los hallazgos serológicos y moleculares se secuenciaron por la técnica de Sanger en electroforesis capilar cada uno de los 19 exones del gen KELL y sus regiones intrónicas adyacentes. Los estudios moleculares permitieron determinar una sustitución nucleotídica ubicada en la región de corte y empalme del ARNm que produce un ARNm alternativo generando un codón de terminación de la traducción prematuro. Este polimorfismo conduce a la ausencia de expresión de la glicoproteína Kell en la membrana eritrocitaria de la paciente (fenotipo K0). Los resultados serológicos y moleculares permitieron concluir que la enfermedad hemolítica en el recién nacido fue producida por un anticuerpo materno anti-Ku, adquirido por una aloinmunización producida probablemente en su primer embarazo debido a su fenotipo K0. Si bien la mayoría de los pacientes con Enfermedad Hemolítica Fetoneonatal producida por aloanticuerpos maternos dirigidos contra el sistema Kell requieren exanguinotransfusión, el recién nacido de este estudio evolucionó favorablemente con luminoterapia durante 5 días.