Frecuencia mutacional y características fenotípicas de pacientes β talasémicos en la región sur de nuestro país. Utilidad de índices predictivos.

IOMMI MP; ZANELLA MJL; AGRIELLO EE; MARDONES G; SANDOVAL MJ

Mendoza

Congreso; XXIV Congreso Argentino de Hematología; 2019

Introducción: las β talasemias son un grupo heterogéneo de alteraciones congénitas cuya característica común es un defecto en la síntesis de cadenas de globina. La herencia muestra un patrón autosómico dominante con elevada frecuencia en la población mundial. Varios índices como el de Mentzer (IM) y Shine & Lal (S&L) se han propuesto para identificar el origen de la anemia (ferropenia vs talasemia).Objetivos: estudiar la prevalencia de las distintas mutaciones en la región sur de nuestro país. Analizar probables relaciones entre el tipo de mutación y los parámetros hematológicos. Evaluar la utilidad de los índices predictivos IM y S&L y determinar los puntos de corte en nuestra población.Materiales y métodos: 110 familias evaluadas (140 individuos) con sospecha de talasemia (período 2009-2019) provenientes de distintos centros hematológicos públicos y privados de la región sur de nuestro país (paralelo 36̊). La distribución etaria/sexo fue: 47 pediátricos de 7 meses a 15 años (28 femeninos/19 masculinos) y 93 adultos de 18 a 71 años (58 femeninos/35 masculinos). Se evaluaron hemograma e índices hematimétricos en contador hematológico Mindray BC-5150F de tecnología mejorada para recuento y medición de RBC. Se cuantificaron las diferentes fracciones de Hb por electroforesis capilar (Capillarys Sebia Minicap). Se extrajo ADN de sangre periférica, en una primera etapa se evaluaron las 6 mutaciones prevalentes en nuestro medio (CD39, IVS-I-110, IVS-I-6, IVS-I-1, IVS-II-745, IVS-II-1) utilizando PCR alelo específica. En los casos negativos, se secuenció por método de Sanger la cadena β-globina (exones/intrones) (Secuenciador ABI3500). Para el análisis estadístico se usó el programa IBM SPSS Statistics 20.0. Se aplicó el test t para examinar diferencias entre variables independientes, siendo significativas p