SÍNDROME DREPANOCÍTICO. ASOCIACIÓN DE HEMOGLOBINA S Y B TALASAMIA

N GASPARINI; MP IOMMI; E AGRIELLO; J MARADEI; MJL ZANELLA; MJ SANDOVAL

MEDICINA (BUENOS AIRES)

MEDICINA (BUENOS AIRES)

Lugar: Buenos Aires; Año: 2016 vol. 76 p. 369 - 372

0025-7680

El síndrome drepanocítico HbS-β talasemia responde a la herencia de tipo mendeliana en simultáneo de un alelo βs de la HbS y un alelo de β talasemia, vinculado fundamentalmente a individuos que comparten ascendencia africana y de países del Mediterráneo. La mutación responsable de la HbS es puntual, mientras que para la β talasemia existen más de 200 mutaciones que causan diferentes grados de deficiencia de la cadena de β globina, lo cual justifica la heterogeneidad clínica y genética de este síndrome. Se presenta el caso clínico de un hombre adulto joven de escasos recursos que consulta en el Servicio de Hematología de dos instituciones sanitarias diferentes por dolores óseos de larga data. Registra hemogramas con anemia y marcada microcitosis. En ambas oportunidades se le realiza electroforesis de Hb detectándose un pico anómalo de HbS y elevada fracción de HbA2. La lectura de la corrida sugiere dos posibles alteraciones moleculares en simultáneo, por tal motivo se orienta el estudio molecular a las mutaciones más frecuentes en nuestra población de β talasemia y a la mutación puntual responsable de la anemia falciforme HbS.A partir de la clínica y datos del laboratorio bioquímico y molecular se diagnostica el síndrome drepanocítico portador de las mutaciones IVS-I nt 110 (β talasemia) y del codón 6 A>T (GAG→GTG: Glu→Val) responsable de la anemia falciforme. Dado que es una enfermedad de alto impacto sanitario, es importante un adecuado asesoramiento genético a todo el núcleo familiar.