Detección de variantes alélicas del gen FMR1 en recién nacidos del hospital materno neonatal de la ciudad de Posadas

DEPASQUINO ANIBAL F.; TOGNON SUSANA M.; GÓMEZ PEREYRA MONICA; VEGA MARTA; LÓPEZ CINTIA; FERNÁNDEZ ROXANA; TEO GRISEL; DOS SANTOS ARIEL; MIRETTI MARCOS M.; ARGÜELLES CARINA F.

POSADAS

Congreso; I CONGRESO DE INVESTIGACIÓN EN SALUD - MISIONES 2014; 2014

ÁREA DE INVESTIGACIÓN PARA LA SALUD - MINISTERIO DE SALUD PÚBLICA

El Síndrome del X Frágil (SXF) es una de las causas mas frecuentes de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, afectando un amplio rango de características que comprometen tanto el comportamiento como el fenotipo de los individuos que manifiestan el síndrome. La causa de la patología se debe a la ausencia o disminución de la proteína codificada por el gen FMR1, debido en la mayoría de los casos, a una alteración en la región 5?UTR del gen, involucrando el microsatélite 5`CGG3´ cuya expansión y metilación son responsables del silenciamiento transcripcional del gen. El objetivo del presente trabajo fue evaluar la prevalencia de las variantes alélicas del gen FMR1 en una muestra de recién nacidos del Hospital Materno Neonatal del Parque de la Salud de la ciudad de Posadas. A través de una estrategia metodológica, que incluye el diagnóstico molecular basado en una ronda de amplificación específica clásica y una segunda ronda de amplificación por PCR CGG repeat a partir de material biológico depositado en cartón FTA, que hace factible discernir las diferentes variables alélicas del gen (Normal [AN], Intermedio [AI], Premutado [APM] y Full Mutado [AFM]). A la fecha se han ensayado un total de 200 reacciones de amplificación (PCR gen-específica) en ♀= 100 y ♂= 100, obteniéndose hasta el momento 55 perfiles analizables tanto en hombres como mujeres. La segunda reacción de PCR (CCG Repeat PCR) fue llevada a cabo para comprobar la cigosidad en todos aquellos amplicones de mujeres donde se observó una única banda en la primera reacción de PCR. En la totalidad de las muestras con perfiles analizables se verificó la presencia de las tres variantes alélicas y fue posible determinar las frecuencias para el AI , APM y AFM de 1/8, 1/5 y 0/25 para niñas y 1/15, 0/25 y 0/25 para niños de Posadas durante el periodo Mayo-Junio. Resaltamos la utilidad del método seleccionado que responde a las necesidades de este tipo de estudio, que requiere el análisis de un gran número de muestras en poco tiempo, facilitando la obtención de datos que permitan una estimación adecuada de la prevalencia de las variantes alélicas en nuestra región.