NBSplice: Método de Evaluación de Splicing Diferencial en Experimentos de RNA-seq

FERNÁNDEZ, ELMER ANDRÉS; MERINO, GABRIELA A

Cordoba

Congreso; XXI CONGRESO ARGENTINO DE BIOINGENIERÍA - SABI 2017; 2017

Sociedad Argentina de Bioingenieria

Resumen? El splicing diferencial es un mecanismoregulatorio post-transcripcional del ARN cuyas alteracioneshan sido relacionadas con diversas patologı́as. Por tal motivo,resulta fundamental contar con herramientas que permitanidentificarlo de forma precisa. El objetivo de este trabajofue desarrollar una herramienta de análisis de splicingdiferencial de genes en experimentos de RNA-seq. Aquı́ sepresenta NBSplice, un método de evaluación de splicingdiferencial basado en modelos lineales generalizados. Eldesempeño de la herramienta ha sido evaluado y comparadocon métodos actuales. Para ello, se diseñó una base de datossintéticos de RNA-seq, la cual simuló diferentes niveles desplicing diferencial. Los resultados han revelaron elevadaconsistencia NBSplice a lo largo de las simulaciones analizadas.Adicionalmente, el método desarrollado logró predecir laexpresión relativa de isoformas con elevada correlaciónrespecto de los valores simulados. Por otro lado, NBSpliceevidenció resultados superiores a los métodos existentes, entérmino de exactitud y precisión. En base a los resultadosobtenidos, se recomienda el uso de NBSplice para detectar ycuantificar el splicing diferencial en experimentos caso controlde RNA-seq.