Diagnóstico prenatal en distrofia muscular de Duchenne. Abordaje interdisciplinario para la resolución de un caso complejo

CARCIONE, MICAELA; COHEN, LILIANA; GILIBERTO, FLORENCIA; MAZZANTI, CHIARA; VICO FRANCIA, NADIA; LUCE, LEONELA; HUESPE, MIGUEL; LUCA, RUBÉN

Buenos Aires

Conferencia; Sesión Científica de Sociedad de Obstetricia y Ginecologia de Buenos Aires; 2019

Sociedad de Obstetricia y Ginecologia de Buenos Aires

Las Distrofias Musculares son patologías hereditarias que ocasionan debilidad y degeneración progresiva del músculo esquelético. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y la Distrofia Muscular de Becker (DMB) constituyen el subgrupo más frecuente dentro de las distrofias musculares. Son enfermedades monogénicas, de herencia recesiva ligada al cromosoma X y originadas por mutaciones en el gen DMD (Xp21.2; OMIM #300377). El presente trabajo tiene como objetivo describir el abordaje interdisciplinario de un caso complejo que implicó un estudio prenatal de una embarazada de 22 años con antecedentes de un hermano fallecido con Distrofia muscular de Duchenne. Luego de un arduo trabajo en equipo se logró ayudar y contener a una joven en un estado límite. Pudimos brindarle finalmente un diagnóstico molecular certero que la descartara de ser portadora de esta severa enfermedad, dándole la tranquilidad para emprender futuros embarazos. A su vez se desprende de este ejemplo, la necesidad de trabajar en la prevención. Debemos estar atentos cuando la paciente relata la existencia de antecedentes de una enfermedad hereditaria, incluso cuando el caso sea esporádico. De esta manera se podrá evaluar el riesgo de recurrencia. Queremos destacar la importancia del trabajo interdisciplinario para la resolución de casos complejos, el trabajar en diferentes competencias nos permite enriquecernos con nuevos conocimientos que no nos son comunes a nuestros campos de trabajo.