Hb Torino: Primera descripción en un paciente de Argentina

PABLO LAGROTTA; VIVIANA VARELA; ROXANA FRANZOT; ELIANA GARCÍA; RENÉE CRISP; KAREN G. SCHEPS

Mar del Plata

Congreso; XXIII Congreso Argentino de Hematología; 2017

Sociedad Argentina de Hematología

INTRODUCCIÓN: Se denominan hemoglobinas inestables a las variantes de hemoglobinas con mutaciones que determinan una disminución de la solubilidad. El mecanismo molecular involucrado más frecuentemente obedece a sustituciones de aminoácidos en lugares críticos de la molécula que facilitan la formación de complejos de hemoglobina precipitada y desnaturalizada que reciben el nombre de cuerpos de Heinz. Sólo las variantes de cadena alfa, beta y gama se asocian a manifestaciones clínicas. Se describen a continuación las características clínicas, hematológicas y moleculares en un niño que cursa con crisis hemolíticas de moderadas a severas, secundaria a Hb Torino, una hemoglobina inestable descripta por primera vez en Argentina.CASO CLÍNICO: Paciente de 8 años de edad que ingresa a nuestra sección para estudio luego de haber presentado una crisis hemolítica que requirió transfusión de glóbulos rojos desplasmatizados en el contexto de una celulitis por la cual recibió tratamiento antibiótico vía oral. Luego del mismo, el paciente retorna a valores normales de hemogramas, sin parámetros de hemolisis. Se realizaron los siguientes estudios: Perfil de HierroDosaje de Vitamina B12Dosaje de acido FólicoElectroforesis de HemoglobinaTest BrewerCurvas de fragilidad osmótica (basal: normal/diferida: resistente) Estudios de citometría de flujo para Esferocitosis HereditariaSe realiza Prueba de Carrell y Kay con resultado positivo. Se evidencian cuerpos de Heinz, realizándose el diagnóstico de Anemia hemolítica por hemoglobina Inestable. Estudio molecular: Hb Torino: La variante HBA2:c.130T>G, produce el cambio del codón 43 (TTC>GTC) [Phe>Val] p.F43V (α2 43(CE1) en estado heterocigota. En el transcurso de su seguimiento, presentó 3 crisis hemolíticas asociadas todas a infecciones de piel leves que requirieron tratamiento antibiótico vía oral, transfundiéndose en dos de ellas. Luego de cada crisis el paciente retorna a valores normales de hemograma y negatividad de los parámetros de hemolisis entre crisis.CONCLUSIÓNSe describe por primera vez en la Argentina la Hemoglobina Torino en un paciente asintomático que presenta crisis hemolíticas asociadas a infecciones leves de piel bajo tratamiento con antibióticos vía