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Las Distrofias musculares de Duchenne/Becker (DMD/DMB) son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, originadas por mutaciones en el gen DMD. Duchenne es una de las patologías genéticas más frecuentes, afectando a 1 en 3.500 niños. Becker es menos frecuente, afecta 1 en 18.000. Las alteraciones moleculares responsables de DMD/DMB son grandes deleciones en el 65% de los casos, grandes duplicaciones en el 5% y mutaciones puntuales en el 30% restante. Varias líneas de investigación se están llevando a cabo con el fin de hallar una cura o tratamiento efectivo para estas graves patologías. En este año comenzarían a implementarse 2 terapias génicas mutación dependiente: Exon skipping del exón 51 y Premature stop codon read-through. Se plantea un algoritmo diagnóstico con el objetivo de identificar la mutación causal de la enfermedad, establecer una correlación genotipo-fenotipo y seleccionar el tratamiento de terapia génica apropiado para cada paciente. El objetivo del presente trabajo es ilustrar el algoritmo diagnóstico empleado utilizando 6 pacientes como modelo. Para ello, se implementaron las técnicas de PCR, MLPA, secuenciación de Exoma completo y secuenciación de Sanger. Se identificó la mutación causante de la patología en los 6 casos analizados, confirmando el diagnóstico de DMD/DMB. Además, se estableció que 2 de los pacientes son candidatos para la terapia génica de Exon skipping del exón 51 mientras que a otros 2 pacientes les sirve la terapia de Premature stop codon read-through. Finalmente, la información que resulta de estos estudios permite confirmar el diagnóstico clínico, determinar el tratamiento más adecuado para cada paciente y brindar asesoramiento genético a las familias afectadas. Además, contribuye en la comprensión de las bases genéticas/moleculares de estas patologías, siendo información imprescindible para los grupos de investigación dedicados al desarrollo de nuevos tratamientos.